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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome

1

Supportgroups 5

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
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Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

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