Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
All Entries 13
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Page Web
Email
02418087087
0241 80 3387021
Page Web
Email
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Triatrial heart
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Phenylketonuria
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Page Web
Email
02418087087
0241 80 3387021
Page Web
Email
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Triatrial heart
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Phenylketonuria
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Noonan syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Associations de patients 4
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker