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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Long-QT-Syndrom, kongenitales
Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
Triatriales Herz
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Anomaler Abgang der Koronararterie
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Transposition der großen Arterien
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Glukose-Galaktose-Malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Marfan-Syndrom

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Long-QT-Syndrom, kongenitales
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Long-QT-Syndrom, kongenitales
Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
Triatriales Herz
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Anomaler Abgang der Koronararterie
Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Transposition der großen Arterien
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la cétolyse
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Glukose-Galaktose-Malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Marfan-Syndrom

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Long-QT-Syndrom, kongenitales
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

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