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Phenylketonurie

se-atlas
Krankheit, genetisch bedingte
Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 21

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Leigh-Syndrom
MELAS
MODY
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Schilddrüsentumor

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Mischkollagenose
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Porphyrie
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Neugeborene und Säuglinge mit Hämostasestörungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Wachstumsstörung, hormonelle
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Immundefekt, primärer

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom

1

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Arthritis, idiopathische juvenile
Behçet-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Phenylketonurie

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 5636971
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson

Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Glykogenose
Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

11.6213351 50.8864191 Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena

Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329651
03641 9329652
Webseite
E-Mail

Kinderneurologische Ambulanz
Stoffwechselambulanz / Stoffwechselzentrum

Multiple Sklerose
Glykogenose Typ 2
Alpha-Mannosidose
Phenylketonurie
Enzephalitis

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
Webseite

0431 50033450
Webseite

Adipositas, genetisch bedingte
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Diabetes insipidus, zentraler
Turner-Syndrom
Cushing-Krankheit
Insulinom

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

12.3857823 51.3307838 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9724710
0341 9724709
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie, maternale
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042991
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Turner-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Rachitis, hypokalzämische
Phenylketonurie
Hypophysenadenom
Schilddrüsenkarzinom
Cushing-Krankheit
Insulinom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

9.218333964773471 48.483878 Stoffwechselzentrum an der Klinik für Kinder und Jugendmedizin am Klinikum Reutlingen

Stoffwechselzentrum an der Klinik für Kinder und Jugendmedizin am Klinikum Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Mitochondriopathie
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 19

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Leigh-Syndrom
MELAS
MODY
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Schilddrüsentumor

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Mischkollagenose
Zystische Fibrose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Porphyrie
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
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Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Neugeborene und Säuglinge mit Hämostasestörungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Wachstumsstörung, hormonelle
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Immundefekt, primärer

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
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Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom

1

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Kinderhämostaseologisches Zentrum
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Arthritis, idiopathische juvenile
Behçet-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 1
Phenylketonurie

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 5636971
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson

Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Glykogenose
Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

11.6213351 50.8864191 Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena

Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329651
03641 9329652
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Kinderneurologische Ambulanz
Stoffwechselambulanz / Stoffwechselzentrum

Multiple Sklerose
Glykogenose Typ 2
Alpha-Mannosidose
Phenylketonurie
Enzephalitis

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50019017
0431 50020124
Webseite

0431 50033450
Webseite

Adipositas, genetisch bedingte
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Diabetes insipidus, zentraler
Turner-Syndrom
Cushing-Krankheit
Insulinom

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

12.3857823 51.3307838 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9724710
0341 9724709
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie, maternale
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042991
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Turner-Syndrom
Adipositas, genetisch bedingte
Zollinger-Ellison-Syndrom
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Rachitis, hypokalzämische
Phenylketonurie
Hypophysenadenom
Schilddrüsenkarzinom
Cushing-Krankheit
Insulinom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

9.218333964773471 48.483878 Stoffwechselzentrum an der Klinik für Kinder und Jugendmedizin am Klinikum Reutlingen

Stoffwechselzentrum an der Klinik für Kinder und Jugendmedizin am Klinikum Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Mitochondriopathie
Achondroplasie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

Selbsthilfeorganisationen 2

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Glycin-Enzephalopathie, atypische
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische

Impressum se-atlas Version: 1.60 - 02.02.2023