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Ahornsirup-Krankheit

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Leigh-Syndrom
MELAS
MODY
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Schilddrüsentumor

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Porphyrie
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Neugeborene und Säuglinge mit Hämostasestörungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Wachstumsstörung, hormonelle
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Immundefekt, primärer

7.843716043239663 48.0026963 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Osteogenesis imperfecta
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Spezialsprechstunden für Kinder und Jugendliche mit endokrinen Erkrankungen, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Sklerodermie
Marfan-Syndrom
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Wilson-Krankheit

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Phenylketonurie
Galaktose-Stoffwechselstörung
Leigh-Syndrom
MELAS
MODY
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Schilddrüsentumor

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Porphyrie
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsklinikum Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Neugeborene und Säuglinge mit Hämostasestörungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Wachstumsstörung, hormonelle
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Immundefekt, primärer

7.843716043239663 48.0026963 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Osteogenesis imperfecta
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ahornsirup-Krankheit

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Zystische Fibrose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
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Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Fabry-Syndrom

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Spezialsprechstunden für Kinder und Jugendliche mit endokrinen Erkrankungen, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Sklerodermie
Marfan-Syndrom
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Wilson-Krankheit

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Galaktosämie
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

Selbsthilfeorganisationen 1

13.3148839 52.4776347 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

Webseite
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Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

Impressum se-atlas Version: 1.62 - 10.03.2023