Barth-Syndrom
Alle Einträge 21
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Webseite
E-Mail
- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
09131 85-34742
09131 85-36448
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E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Osteogenesis imperfecta
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Pyruvat-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Mitochondriopathien am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
Webseite
E-Mail
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
- MELAS
- MERRF
- Coenzym Q10-Mangel
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- Barth-Syndrom
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Pearson-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
089 12182877
089 12181303
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E-Mail
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail
Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sphärozytose, hereditäre
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sichelzellkrankheit
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Polyzythämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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E-Mail
- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 18
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Barth-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Parkinson-Syndrom, seltenes
- Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
09131 85-34742
09131 85-36448
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Osteogenesis imperfecta
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Pyruvat-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Mitochondriopathien am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Kearns-Sayre-Syndrom
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
- MELAS
- MERRF
- Coenzym Q10-Mangel
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- Barth-Syndrom
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
- Mitochondriale Myopathie
- Pearson-Syndrom
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
089 12182877
089 12181303
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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Stoffwechselzentrum, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Klinikum Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sphärozytose, hereditäre
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sichelzellkrankheit
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Polyzythämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Selbsthilfeorganisationen 3
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.
Schäringerstr. 11
80634
München
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee