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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales 15q-Großwuchs-Syndrom 3C-Syndrom 3M-Syndrom 3MC-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADULT-Syndrom AICA-Ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG ANE-Syndrom ATR-X-abhängiges Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Acheirie Acheiropodie Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Adams-Oliver-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Aicardi-Goutières-Syndrom Aicardi-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akro-pektorales Syndrom Akro-pektoro-renale Dysplasie Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Akrokallosal-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalopolydaktylie Akrozephalosyndaktylie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Amelie Amelie der oberen Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten Amelie, autosomal-rezessive Anadysplasie, metaphysäre Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Aniridie - geistige Retardierung Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ankylose, glossopalatine Anomalien der Fingerstrecksehnen Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Antley-Bixler-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Apert-Syndrom Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Apodie Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Arthrogryposis-Syndrom Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Astley-Kendall-Dysplasie Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Atkin-Flaitz-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Avaskuläre Nekrose Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form Avaskuläre Nekrose, idiopathische Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Avaskuläre Nekrose, primäre Avaskuläre Nekrose, sekundäre Avaskuläre Nekrose, traumatische BRESEK-Syndrom Ballard-Syndrom Baller-Gerold-Syndrom Banki-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Becken-Schulter-Dysplasie Beindeformität - Katarakt Biemond-Syndrom Typ 2 Bipartite Talus Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Blount-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Boomerang-Dysplasie Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B2 Brachydaktylie Typ C Brachydaktylie Typ E Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie Brachyolmie Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom Brachyzephalie, isolierte Bruck-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Buschke-Ollendorff-Syndrom C-Syndrom CEDNIK-Syndrom CHILD-Syndrom CHIME-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie CK-Syndrom COFS-Syndrom COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG8-CDG Cabezas-Syndrom Caffey-Krankheit Camurati-Engelmann-Syndrom Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Carpenter-Syndrom Carpenter-Waziri-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Cenani-Lenz-Syndaktylie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Charlie M-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Cherubismus Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ Chondrodysplasie - Intersexualität Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Chondrodysplasie, letale Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Christianson-Syndrom Chromosomenstörung Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coffin-Lowry-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Cohen-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Costello-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Crisponi-Syndrom Crouzon-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Currarino-Triade Curry-Jones-Syndrom Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Czeizel-Losonci-Syndrom DOORS-Syndrom DPAGT1-CDG Dakryozystitis - Osteopoikilose Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien Desbuquois-Syndrom Desmosterolose Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Dubowitz-Syndrom Duplikation 15q Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Dyskeratosis congenita Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysmorphien, digitotalare Dysosteosklerose Dysostose Dysostose Typ Stanescu Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale Dysostose, akrofaziale postaxiale Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysostose, genetisch bedingte Dysostose, kleidokraniale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose, patellare Dysostose, periphere Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Dysostose, thorakopelvine Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, akro-capito-femorale Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Dysplasie, akromele Dysplasie, akromele frontonasale Dysplasie, akromesomele Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, faziokardiomele letale Dysplasie, fronto-fazio-nasale Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, fronto-nasale Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, kampomele Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, neonatale osteosklerotische Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, pelvi-skapuläre Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, thorakomelische Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Dysspondyloenchondromatose Dystrophie, bullöse, makulärer Typ EEC-Syndrom EEM-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Eiken-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Ektrodaktylie - Polydaktylie Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Ellenbogendislokation, kongenitale Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Ellis Van Creveld-Syndrom Emery-Nelson-Syndrom Enchondromatose Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom Endokrine Krankheit, seltene Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epiphysiolyse der Hüfte Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Extremitätenfehlbildung, kongenitale Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie Extremitätenhypertrophie FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen FRAXE-Syndrom Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Fanconi-Anämie Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Feingold-Syndrom Feingold-Syndrom Typ 1 Feingold-Syndrom Typ 2 Femoral-faziales Syndrom Femur-Fibula-Ulna-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Fibrochondrogenesie Fibrodysplasia ossificans progressiva Fibromatose, hyaline juvenile Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibuläre Dimelie - Diplopodie Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Foramina parietalia, vergrößerte Fountain-Syndrom Fragiles X-Syndrom Frank-ter Haar-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Fried-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Frontorhinie Fryns-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fuhrmann-Syndrom GAPO-Syndrom GM3-Synthase-Mangel GMS-Syndrom Galloway-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gefäßknochensyndrom, kongenitales Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale Gelenkfehlbildung Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Genito-patellares Syndrom Genochondromatose Typ 1 Genochondromatose Typ 2 Genu flexum, kongenital Genu recurvatum, kongenital Geroderma osteodysplastica Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Goldblatt-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Goodman-Syndrom Gordon-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Grant-Syndrom Greenberg-Dysplasie Greig-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Guttmacher-Syndrom Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Gómez-López-Hernández-Syndrom HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Hand-Fuß-Genital-Syndrom Harrod-Syndrom Hautkrankheit, seltene Hemimelie Hemimelie, fibuläre Hemimelie, radiale Hemimelie, ulnare Hennekam-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Herrmann-Opitz Kraniosynostose Herz-Hand-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie - Kraniosynostose Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Holt-Oram-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroulnare Synostose, unilaterale Humerusagenesie/-hypoplasie Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Hutchinson-Gilford-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Hyperekplexie - Epilepsie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Hyperostosis corticalis generalisata Hyperostosis corticalis, dysplastische Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperphalangie Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Hyperphalangie, bilateral Hyperphalangie, unilateral Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Hypertelorismus vom Typ Teebi Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Hypochondrogenesie Hypochondroplasie Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatasie des Erwachsenen Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatasie, letale perinatale Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Hypophosphatämische Rachitis Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Hypoplasie, fokale dermale Hypoplastische Tibia - postaxiale Polydaktylie Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hüftdysplasie Typ Beukes IMAGE-Syndrom IVIC-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Incontinentia pigmenti Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infertilität, seltene Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intersexualität - geistige Retardierung Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Jackson-Weiss-Syndrom Jeune-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Juberg-Marsidi-Syndrom KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kamptodaktylie der Finger Kapur-Toriello-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kelley-Seegmiller-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Keutel-Syndrom Kienböck-Krankheit Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Kleefstra-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Klippel-Trénaunay-Syndrom Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Kniedislokation, kongenitale Kniest-Dysplasie Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Knochendysplasie, primäre Knochenkrankheit, seltene Knorpel-Haar-Hypoplasie Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kranio-Osteoarthropathie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Kranio-mikromeles Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kraniofaziale Konodysplasie Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose - Katarakt Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Kraniosynostose - intrakranielle Verkalkungen Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kraniosynostose Typ Boston Kraniosynostose Typ Philadelphia Kraniosynostose und Zahnanomalien Kraniosynostose, isolierte Kraniosynostose, syndromale Krankheit, genetisch bedingte Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome L1-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Langer-Giedion-Syndrom Larsen-Syndrom, autosomal-dominantes Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Laurence-Moon-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Lesch-Nyhan-Syndrom Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Lethal congenital contracture syndrome Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Limb-Mammary-Syndrom Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Lissenzephalie Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lowry-Maclean-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose MAN1B1-CDG MASA-Syndrom MEDNIK-Syndrom MEHMO-Syndrom MEND-Syndrom MGAT2-CDG MMEP-Syndrom MPDU1-CDG Madelung-Deformität Madelung-Deformität, bilateral Madelung-Deformität, unilateral Maffucci-Syndrom Makrodaktylie der Finger Makrodaktylie der Finger, bilateral Makrodaktylie der Finger, unilateral Makrodaktylie der Zehen Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Zehen, unilateral Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mammary-digital-nail-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Marden-Walker-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom, neonatales Marshall-Syndrom Mazabraud-Syndrom McCune-Albright-Syndrom McDonough-Syndrom Meckel-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Menkes-Syndrom Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Mesomelie-Synostosen-Syndrom Metachondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Metatrope Dysplasie Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q13 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrolissenzephalie - Mikromelie Mikrophthalmie - Hirnatrophie Mikrophthalmie Typ Lenz Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Monodaktylie, tetramelische Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Monosomie 22q13 Monosomie 3p, distale Monosomie 6p, distale Monosomie X Monosomie X-Mosaik Monostotische fibröse Dysplasie Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Moynahan-Syndrom Muenke-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Multiple Synostosen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom, letales Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Myhre-Syndrom Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Nagel-Patella-Syndrom Nager-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales endokrines Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurofibromatose Typ 2 Neurofibromatose Typ 3 Neurofibromatose Typ 6 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Norrie-Syndrom Null-Syndrom Odontohypophosphatasie Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okamoto-Syndrom Okihiro-Syndrom Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Opitz BBB/G-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Opsismodysplasie Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Osgood-Schlatter-Krankheit Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Osteochondromatose, karpotarsale Osteochondrome, multiple Osteochondrose Osteochondrosis dissecans Osteochondrosis dissecans, familiäre Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Osteokraniostenose Osteolyse, expansile familiäre Osteolyse, primäre Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteomalazie, onkogene Osteomesopyknose Osteonekrose Osteonekrose des Kiefers Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteopetrose Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteopoikilose, isolierte Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Oxyzephalie, isolierte PMM2-CDG Pachydermoperiostose Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pacman-Dysplasie Paget-Syndrom, juveniles Pai-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Panner-Krankheit Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Parkes-Weber-Syndrom Partington-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Patella-Chondromalazie, familiäre Patelladislokation, kongenitale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Peters-plus-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Plagiozephalie, isolierte Pleonosteose Leri Poland-Syndrom Polydaktylie Polydaktylie - Agenesie der Tibia Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie eines biphalangealen Daumens Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, postaxiale, Typ A Polydaktylie, postaxiale, Typ B Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polysyndaktylie Polysyndaktylie, gekreuzte Popliteales Pterygium-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Pseudoachondroplasie Pseudoaminopterin-Syndrom Pseudoarthrose der Fibula, kongenital Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Pseudoarthrose der Tibia, kongenital Pseudoarthrose der Ulna, kongenital Pseudoarthrose des Femurs, kongenital Pseudoarthrose des Radius, kongenital Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudoprogeria-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel Qazi-Markouizos-Syndrom RAPADILINO-Syndrom RFT1-CDG Rachitis, hypokalzämische Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Radio-renales Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Synostose, bilaterale Radioulnare Synostose, unilaterale Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Ramon-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Renpenning-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Ringchromosom 10 Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Roberts-Syndrom Robinow-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Roifman-Syndrom Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Ruvalcaba-Syndrom SCARF-Syndrom SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SPONASTRIME-Dysplasie SRD5A3-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Saethre-Chotzen-Syndrom Sagliker-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Salt-and-pepper-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Saug-/Schluckstörung Say-Barber-Miller-Syndrom Say-Field-Coldwell-Syndrom Scheuermann-Krankheit, familiäre Schinzel-Giedion-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Schnürring-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie Schulterdislokation, kongenitale Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Seckel-Syndrom Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Seltene neoplastische Krankheit Seltene syndromale Intelligenzminderung Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Sheldon-Hall-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Sialidose Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sillence-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Sirenomelie Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Skaphozephalie, isolierte Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose Small-Patella-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-okuläres Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung Steinfeld-Syndrom Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 3 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Störung des Vitamin D-Stoffwechels Stüve-Wiedemann-Syndrom Summitt-Syndrom Symbrachydaktylie der Hände und Füße Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Symphalangismus, distaler Symphalangismus, proximaler Syndaktylie Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 2 Syndaktylie Typ 3 Syndaktylie Typ 4 Syndaktylie Typ 5 Syndaktylie Typ 6 Syndaktylie Typ 8 Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der lateralen Meningozele Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Syndrome mit Brachydaktylie Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Syngnathie - multiple Anomalien Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Synostose, humero-ulnare Synostose, lambdoide familiäre Synpolydaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Synpolydaktylie Typ 3 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien TMEM165-CDG Talus verticalis, kongenital, bilateral Talus verticalis, kongenital, unilateral Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Teebi-Shaltout-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Temtamy-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Tetraamelie Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Tetrasomie 15q, distal Thalidomid-Fetopathie Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thanatophore Dysplasie Typ 2 Thiemann-Krankheit Thrombozytopenie - Radiusaplasie Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten Tibia-Hemimelie Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Tibiofibulare Synostose Torg-Winchester-Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Transitorische Osteolyse der Phalangen Treacher-Collins-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Trigonozephalie - breite Daumen Trigonozephalie, isolierte Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Trismus - Pseudokamptodaktylie Trisomie Xq28 Trochlea humeri-Aplasie Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Tuberöse Sklerose Komplex Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Ulbright-Hodes-Syndrom Ulna-Dysplasie, metaphysäre Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie Ulnahypoplasie - geistige Retardierung Uniparentale Disomie 14, maternale Upington-Krankheit Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Vertikaler Talus, kongenitaler Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung W-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Weaver-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom West-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Wildervanck-Syndrom Williams-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form Wolcott-Rallison-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom XYLT1-CDG Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Yunis-Varon-Syndrom Zechi-Ceide-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Zentrale Polydaktylie der Finger Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Zimmerman-Laband-Syndrom Zygodaktylie Typ 1 Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4