Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales
15q-Großwuchs-Syndrom
3C-Syndrom
3M-Syndrom
3MC-Syndrom
48,XXXY-Syndrom
48,XXYY-Syndrom
48,XYYY-Syndrom
49,XXXXY-Syndrom
ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung
ADULT-Syndrom
AICA-Ribosidurie
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG8-CDG
ANE-Syndrom
ATR-X-abhängiges Syndrom
Aarskog-Scott-Syndrom
Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung
Acheirie
Acheiropodie
Achondrogenesie
Achondrogenesie Typ 1A
Achondrogenesie Typ 1B
Achondrogenesie Typ 2
Achondroplasie
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
Adams-Oliver-Syndrom
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus
Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Syndrom
Akro-kardio-faziales Syndrom
Akro-pektorales Syndrom
Akro-pektoro-renale Dysplasie
Akrodysostose
Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz
Akrokallosal-Syndrom
Akroosteolyse, autosomal-dominante
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
Akrozephalopolydaktylie
Akrozephalosyndaktylie
Albright-Osteodystrophie, hereditäre
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt
Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose
Amelie
Amelie der oberen Extremitäten
Amelie der unteren Extremitäten
Amelie, autosomal-rezessive
Anadysplasie, metaphysäre
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße
Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ankylose, glossopalatine
Anomalien der Fingerstrecksehnen
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Antley-Bixler-Syndrom
Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Apert-Syndrom
Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie
Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom
Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital
Apodie
Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit
Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
Arthrogrypose - schwere Skoliose
Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien
Arthrogrypose, distale
Arthrogrypose, distale, Typ 10
Arthrogrypose, distale, Typ 5D
Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen
Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
Arthrogryposis-Syndrom
Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form
Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
Astley-Kendall-Dysplasie
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
Atelosteogenesis Typ I
Atelosteogenesis Typ II
Atelosteogenesis Typ III
Atkin-Flaitz-Syndrom
Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Avaskuläre Nekrose
Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form
Avaskuläre Nekrose, idiopathische
Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre
Avaskuläre Nekrose, primäre
Avaskuläre Nekrose, sekundäre
Avaskuläre Nekrose, traumatische
BRESEK-Syndrom
Ballard-Syndrom
Baller-Gerold-Syndrom
Banki-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Bartsocas-Papas-Syndrom
Becken-Schulter-Dysplasie
Beindeformität - Katarakt
Biemond-Syndrom Typ 2
Bipartite Talus
Birk-Barel-Syndrom
Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom
Blepharophimose- Intelligenzminderung
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes
Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel
Blount-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
Boomerang-Dysplasie
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Bowen-Conradi-Syndrom
Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie
Brachydaktylie A6
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ A5
Brachydaktylie Typ A7
Brachydaktylie Typ B
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ E
Brachydaktylie mit langem Daumen
Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom
Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie
Brachyolmie
Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta
Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ
Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ
Brachyolmie Typ 2
Brachyolmie Typ 3
Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom
Brachyzephalie, isolierte
Bruck-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Buschke-Ollendorff-Syndrom
C-Syndrom
CEDNIK-Syndrom
CHILD-Syndrom
CHIME-Syndrom
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
CK-Syndrom
COFS-Syndrom
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG8-CDG
Cabezas-Syndrom
Caffey-Krankheit
Camurati-Engelmann-Syndrom
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
Carpenter-Syndrom
Carpenter-Waziri-Syndrom
Catel-Manzke-Syndrom
Cenani-Lenz-Syndaktylie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
Charlie M-Syndrom
Cheiro-spondylo-enchondromatose
Cherubismus
Chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasia punctata Typ Toriello
Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante
Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ
Chondrodysplasie - Intersexualität
Chondrodysplasie Typ Blomstrand
Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe
Chondrodysplasie, letale
Chondrodysplasie, letale, rezessive
Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
Christianson-Syndrom
Chromosomenstörung
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
Cleido-rhizomeles Syndrom
Cockayne-Syndrom
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Coffin-Lowry-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Cohen-Syndrom
Cole-Carpenter-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom
Costello-Syndrom
Coxo-aurikuläres Syndrom
Crane-Heise-Syndrom
Crisponi-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Currarino-Triade
Curry-Jones-Syndrom
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B
Czeizel-Losonci-Syndrom
DOORS-Syndrom
DPAGT1-CDG
Dakryozystitis - Osteopoikilose
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian
Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie
Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien
Desbuquois-Syndrom
Desmosterolose
Diaphano-spondylo-Dysostose
Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore
Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität
Dubowitz-Syndrom
Duplikation 15q
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Dyschondrosteose - Nephritis
Dyskeratosis congenita
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus
Dysmorphien, digitotalare
Dysosteosklerose
Dysostose
Dysostose Typ Stanescu
Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal
Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal
Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Dysostose, akro-kranio-faziale
Dysostose, akrofaziale
Dysostose, akrofaziale postaxiale
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Dysostose, genetisch bedingte
Dysostose, kleidokraniale
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Dysostose, okulo-maxillo-faziale
Dysostose, patellare
Dysostose, periphere
Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
Dysostose, thorakopelvine
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie
Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Dysplasie, akro-capito-femorale
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
Dysplasie, akromele
Dysplasie, akromele frontonasale
Dysplasie, akromesomele
Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, anauxetische
Dysplasie, diaphysäre gefleckte
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Dysplasie, dünner Knochen
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie
Dysplasie, faziokardiomele letale
Dysplasie, fronto-fazio-nasale
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, fronto-nasale
Dysplasie, gnatho-diaphysäre
Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
Dysplasie, kranio-metaphysäre
Dysplasie, kraniodiaphysäre
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ
Dysplasie, kraniotelenzephale
Dysplasie, kyphomele
Dysplasie, mandibulo-akrale
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie
Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität
Dysplasie, metaphysäre
Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, neonatale osteosklerotische
Dysplasie, okulo-dento-digitale
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre
Dysplasie, pelvi-skapuläre
Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance
Dysplasie, pseudodiastrophische
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre
Dysplasie, spondylodysplastische
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen
Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
Dysplasie, spondylometaphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie
Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna
Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané
Dysplasie, thorakomelische
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
Dysspondyloenchondromatose
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
EEC-Syndrom
EEM-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Eiken-Syndrom
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom
Ektrodaktylie - Polydaktylie
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung
Ellenbogendislokation, kongenitale
Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale
Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale
Ellis Van Creveld-Syndrom
Emery-Nelson-Syndrom
Enchondromatose
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
Endokrine Krankheit, seltene
Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel
Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt
Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epiphysiolyse der Hüfte
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom
Extremitätendefekt, interkalarer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom
Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie
Extremitätenhypertrophie
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
FRAXE-Syndrom
Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen
Fanconi-Anämie
Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale
Fehlbildungen der Finger, kongenitale
Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien
Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom
Feingold-Syndrom
Feingold-Syndrom Typ 1
Feingold-Syndrom Typ 2
Femoral-faziales Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Femuragenesie/-hypoplasie
Femurkopfdysplasie Typ Meyer
Fibrochondrogenesie
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibromatose, hyaline juvenile
Fibromatose, multiple nicht ossifizierende
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
Filippi-Syndrom
Fine-Lubinsky-Syndrom
Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Floating-Harbor-Syndrom
Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie
Foramina parietalia, vergrößerte
Fountain-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Frank-ter Haar-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
Fried-Syndrom
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
Frontorhinie
Fryns-Syndrom
Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Fuhrmann-Syndrom
GAPO-Syndrom
GM3-Synthase-Mangel
GMS-Syndrom
Galloway-Syndrom
Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel
Gefäßknochensyndrom, kongenitales
Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ
Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie
Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie
Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung
Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung Typ Wolff
Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale
Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson
Gelenkdislokation, kongenitale
Gelenkfehlbildung
Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen
Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal
Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
Genito-patellares Syndrom
Genochondromatose Typ 1
Genochondromatose Typ 2
Genu flexum, kongenital
Genu recurvatum, kongenital
Geroderma osteodysplastica
Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T
Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler
Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Goldblatt-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Gollop-Wolfgang-Komplex
Goodman-Syndrom
Gordon-Syndrom
Gorham-Stout-Krankheit
Grant-Syndrom
Greenberg-Dysplasie
Greig-Syndrom
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
Guttmacher-Syndrom
Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der
Gómez-López-Hernández-Syndrom
HSD10-Krankheit
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
HSD10-Mangel, atypische Form
Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung
Hall-Riggs-Syndrom
Hallermann-Streiff-Syndrom
Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Harrod-Syndrom
Hautkrankheit, seltene
Hemimelie
Hemimelie, fibuläre
Hemimelie, radiale
Hemimelie, ulnare
Hennekam-Syndrom
Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung
Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt
Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Herrmann-Opitz Kraniosynostose
Herz-Hand-Syndrom
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene
Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Heteroplasie, progressive ossäre
Heterotopie, neuronale noduläre
Heterotopie, noduläre periventrikuläre
Heterotopie, noduläre subependymale
Heterotopie, noduläre subkortikale
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie
Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom
Holmes-Gang-Syndrom
Holoprosenzephalie
Holoprosenzephalie - Kraniosynostose
Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, mikroforme
Holoprosenzephalie, semilobare
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Holt-Oram-Syndrom
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Humeroulnare Synostose, bilaterale
Humeroulnare Synostose, unilaterale
Humerusagenesie/-hypoplasie
Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hyalinose, infantile systemische
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom
Hyperekplexie - Epilepsie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis
Hyperostosis corticalis generalisata
Hyperostosis corticalis, dysplastische
Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer
Hyperphalangie
Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom
Hyperphalangie, bilateral
Hyperphalangie, unilateral
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten
Hypertelorismus vom Typ Teebi
Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu
Hypertrophie der oberen Extremitäten
Hypertrophie der unteren Extremitäten
Hypochondrogenesie
Hypochondroplasie
Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie des Erwachsenen
Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Hypophosphatasie, benigne pränatale
Hypophosphatasie, infantile
Hypophosphatasie, letale perinatale
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Hypophosphatämische Rachitis
Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung
Hypoplasie, fokale dermale
Hypoplastische Tibia - postaxiale Polydaktylie
Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Hüftdysplasie Typ Beukes
IMAGE-Syndrom
IVIC-Syndrom
Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung
Incontinentia pigmenti
Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung
Infertilität, seltene
Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie
Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel
Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung
Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom
Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom
Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom
Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom
Intersexualität - geistige Retardierung
Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom
Ischio-vertebrales Syndrom
Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Jackson-Weiss-Syndrom
Jeune-Syndrom
Johanson-Blizzard-Syndrom
Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie
Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt
Juberg-Marsidi-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kampomelie Typ Cumming
Kamptobrachydaktylie
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust
Kamptodaktylie der Finger
Kapur-Toriello-Syndrom
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Karsch-Neugebauer-Syndrom
Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung
Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie
Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie
Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus
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Kelley-Seegmiller-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom
Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes
Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie
Keutel-Syndrom
Kienböck-Krankheit
Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien
Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
Kleefstra-Syndrom
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt
Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie
Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte
Kleinwuchs Typ Brüssel
Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Kleinwuchs, geleophysischer
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
Kleinwuchs, parastrematischer
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
Klippel-Trénaunay-Syndrom
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31
Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen
Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie
Kniedislokation, kongenitale
Kniest-Dysplasie
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Knochendysplasie, fibröse
Knochendysplasie, fibröse polyostotische
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren
Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form
Knochendysplasie, primäre
Knochenkrankheit, seltene
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie
Kranio-Osteoarthropathie
Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie
Kranio-mikromeles Syndrom
Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
Kraniofaziale Konodysplasie
Kraniosynostose
Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus
Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose
Kraniosynostose - Katarakt
Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose
Kraniosynostose - intrakranielle Verkalkungen
Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung
Kraniosynostose Typ Boston
Kraniosynostose Typ Philadelphia
Kraniosynostose und Zahnanomalien
Kraniosynostose, isolierte
Kraniosynostose, syndromale
Krankheit, genetisch bedingte
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung
Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome
L1-Syndrom
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Langer-Giedion-Syndrom
Larsen-Syndrom, autosomal-dominantes
Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs
Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
Laurence-Moon-Syndrom
Laurin-Sandrow-Syndrom
Legg-Calvé-Perthes-Krankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
Lethal congenital contracture syndrome
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
Limb-Mammary-Syndrom
Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit
Lissenzephalie
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Lowry-Maclean-Syndrom
Lowry-Wood-Syndrom
Léri-Weill-Dyschondrosteose
MAN1B1-CDG
MASA-Syndrom
MEDNIK-Syndrom
MEHMO-Syndrom
MEND-Syndrom
MGAT2-CDG
MMEP-Syndrom
MPDU1-CDG
Madelung-Deformität
Madelung-Deformität, bilateral
Madelung-Deformität, unilateral
Maffucci-Syndrom
Makrodaktylie der Finger
Makrodaktylie der Finger, bilateral
Makrodaktylie der Finger, unilateral
Makrodaktylie der Zehen
Makrodaktylie der Zehen, bilateral
Makrodaktylie der Zehen, unilateral
Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien
Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Mammary-digital-nail-Syndrom
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie
Marden-Walker-Syndrom
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom Typ 2
Marfan-Syndrom, neonatales
Marshall-Syndrom
Mazabraud-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
McDonough-Syndrom
Meckel-Syndrom
Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom
Melhem-Fahl-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Melorheostose
Melorheostose mit Osteopoikilosis
Menkes-Syndrom
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
Metachondromatose
Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit
Metatrope Dysplasie
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie
Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal
Mikrodeletionssyndrom 15q13
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23
Mikroduplikationssyndrom 17p13
Mikroduplikationssyndrom 17q21.31
Mikroduplikationssyndrom 20q11.2
Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Mikrolissenzephalie - Mikromelie
Mikrophthalmie - Hirnatrophie
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte
Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose
Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
Mikrozephalie - Gaumenspalte
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler
Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Monoaminoxidase-A-Mangel
Monodaktylie, tetramelische
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
Monosomie 22q13
Monosomie 3p, distale
Monosomie 6p, distale
Monosomie X
Monosomie X-Mosaik
Monostotische fibröse Dysplasie
Mowat-Wilson-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Moynahan-Syndrom
Muenke-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Multiple Synostosen
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiples Pterygium-Syndrom
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives
Multiples Pterygium-Syndrom, letales
Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales
Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom
Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum
Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Myhre-Syndrom
Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie
Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Nagel-Patella-Syndrom
Nager-Syndrom
Nance-Horan-Syndrom
Nasu-Hakola-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Neuroektodermales endokrines Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 3
Neurofibromatose Typ 6
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21
Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom
Norrie-Syndrom
Null-Syndrom
Odontohypophosphatasie
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
Okamoto-Syndrom
Okihiro-Syndrom
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen
Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Oligodaktylie, tetramelische postaxiale
Omodysplasie
Omodysplasie, autosomal-dominante Form
Omodysplasie, autosomal-rezessive Form
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis
Opitz BBB/G-Syndrom
Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes
Opsismodysplasie
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Oro-fazio-digitales Syndrom
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen
Osgood-Schlatter-Krankheit
Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse
Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation
Osteoarthropathie, hypertrophe primäre
Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen
Osteochondromatose, karpotarsale
Osteochondrome, multiple
Osteochondrose
Osteochondrosis dissecans
Osteochondrosis dissecans, familiäre
Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Osteokraniostenose
Osteolyse, expansile familiäre
Osteolyse, primäre
Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives
Osteomalazie, onkogene
Osteomesopyknose
Osteonekrose
Osteonekrose des Kiefers
Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom
Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Osteopetrose
Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie
Osteopetrose - renale tubuläre Azidose
Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form
Osteopetrosis Albers-Schönberg
Osteopetrosis, intermediäre
Osteopoikilose, isolierte
Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität
Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom
Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene
Oxyzephalie, isolierte
PMM2-CDG
Pachydermoperiostose
Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie
Pacman-Dysplasie
Paget-Syndrom, juveniles
Pai-Syndrom
Pallister-Hall-Syndrom
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Panner-Krankheit
Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen
Parkes-Weber-Syndrom
Partington-Syndrom
Patella-Aplasie/-Hypoplasie
Patella-Chondromalazie, familiäre
Patelladislokation, kongenitale
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose
Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Peters-plus-Syndrom
Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie
Phokomelie Typ Schinzel
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Plagiozephalie, isolierte
Pleonosteose Leri
Poland-Syndrom
Polydaktylie
Polydaktylie - Agenesie der Tibia
Polydaktylie - Myopie
Polydaktylie des Zeigefingers
Polydaktylie des triphalangealen Daumens
Polydaktylie eines biphalangealen Daumens
Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal
Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung
Polydaktylie, postaxiale, Typ A
Polydaktylie, postaxiale, Typ B
Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Polymikrogyrie, bilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, unilaterale
Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause
Polysyndaktylie
Polysyndaktylie, gekreuzte
Popliteales Pterygium-Syndrom
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie
Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen
Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung
Pseudoachondroplasie
Pseudoaminopterin-Syndrom
Pseudoarthrose der Fibula, kongenital
Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale
Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale
Pseudoarthrose der Tibia, kongenital
Pseudoarthrose der Ulna, kongenital
Pseudoarthrose des Femurs, kongenital
Pseudoarthrose des Radius, kongenital
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
Pseudoprogeria-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien
Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten
Pyknoachondrogenesie
Pyknodysostose
Pyle-Krankheit
Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel
Qazi-Markouizos-Syndrom
RAPADILINO-Syndrom
RFT1-CDG
Rachitis, hypokalzämische
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive
Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie
Radio-renales Syndrom
Radio-ulnare Synostose, kongenitale
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie
Radioulnare Synostose, bilaterale
Radioulnare Synostose, unilaterale
Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom
Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom
Ramon-Syndrom
Ramos-Arroyo-Syndrom
Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
Renpenning-Syndrom
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms
Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
Ringchromosom 10
Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien
Roberts-Syndrom
Robinow-Syndrom
Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives
Roifman-Syndrom
Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Ruvalcaba-Syndrom
SCARF-Syndrom
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SPONASTRIME-Dysplasie
SRD5A3-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Saethre-Chotzen-Syndrom
Sagliker-Syndrom
Saldino-Mainzer-Syndrom
Salt-and-pepper-Syndrom
Sanjad-Sakati-Syndrom
Saug-/Schluckstörung
Say-Barber-Miller-Syndrom
Say-Field-Coldwell-Syndrom
Scheuermann-Krankheit, familiäre
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schneckenbecken-Dysplasie
Schnürring-Syndrom
Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie
Schulterdislokation, kongenitale
Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ
Schwartz-Jampel-Syndrom
Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom
Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst
Seckel-Syndrom
Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene neoplastische Krankheit
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Sheldon-Hall-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Sialidose Typ 2
Sialidose Typ 2, juvenile Form
Sialidose Typ 2, kongenitale Form
Sillence-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom
Singleton-Merten-Dysplasie
Sirenomelie
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
Skaphokephalie-Syndrom, familiäres
Skaphozephalie, isolierte
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom
Sklerosteose
Small-Patella-Syndrom
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Smith-McCort-Dysplasie
Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie
Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung
Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom
Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Spondylo-okuläres Syndrom
Spondyloenchondrodysplasie
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom
Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung
Steinfeld-Syndrom
Stickler-Syndrom
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom Typ 3
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form
Striatale Nekrose, infantile
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Störung des Vitamin D-Stoffwechels
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Summitt-Syndrom
Symbrachydaktylie der Hände und Füße
Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße
Symphalangismus, distaler
Symphalangismus, proximaler
Syndaktylie
Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen
Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen
Syndaktylie Typ 1
Syndaktylie Typ 2
Syndaktylie Typ 3
Syndaktylie Typ 4
Syndaktylie Typ 5
Syndaktylie Typ 6
Syndaktylie Typ 8
Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom
Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid
Syndrom der lateralen Meningozele
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3
Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis
Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums
Syndrome mit Brachydaktylie
Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung
Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus
Syngnathie - multiple Anomalien
Synostose, humero-radiale
Synostose, humero-radio-ulnare
Synostose, humero-ulnare
Synostose, lambdoide familiäre
Synpolydaktylie Typ 1
Synpolydaktylie Typ 2
Synpolydaktylie Typ 3
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
TMEM165-CDG
Talus verticalis, kongenital, bilateral
Talus verticalis, kongenital, unilateral
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Teebi-Shaltout-Syndrom
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
Temtamy-Syndrom
Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen
Tetraamelie
Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen
Tetrasomie 15q, distal
Thalidomid-Fetopathie
Thanatophore Dysplasie
Thanatophore Dysplasie Typ 1
Thanatophore Dysplasie Typ 2
Thiemann-Krankheit
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten
Tibia-Hemimelie
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
Tibiofibulare Synostose
Torg-Winchester-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Transitorische Osteolyse der Phalangen
Treacher-Collins-Syndrom
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3
Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung
Trigonozephalie - breite Daumen
Trigonozephalie, isolierte
Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie
Trismus - Pseudokamptodaktylie
Trisomie Xq28
Trochlea humeri-Aplasie
Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
Tuberöse Sklerose Komplex
Turner-Syndrom
Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
Ulbright-Hodes-Syndrom
Ulna-Dysplasie, metaphysäre
Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
Ulna-Mamma-Syndrom
Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie
Ulnahypoplasie - geistige Retardierung
Uniparentale Disomie 14, maternale
Upington-Krankheit
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Urogenitale Krankheit, seltene
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
Van den Bosch-Syndrom
Van den Ende-Gupta-Syndrom
Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre
Verbiegung der langen Knochen, kongenitale
Vertikaler Talus, kongenitaler
Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte
Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung
W-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Weaver-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Weismann-Netter-Syndrom
Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom
West-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Wildervanck-Syndrom
Williams-Syndrom
Wilson-Turner-Syndrom
Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form
Wolcott-Rallison-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Wrinkly-Skin-Syndrom
X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte
X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle
X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese
X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom
XYLT1-CDG
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom
Yunis-Varon-Syndrom
Zechi-Ceide-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
Zentrale Polydaktylie der Finger
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Zimmerman-Laband-Syndrom
Zygodaktylie Typ 1
Zygodaktylie Typ 2
Zygodaktylie Typ 3
Zygodaktylie Typ 4