SE-ATLAS

15q-Großwuchs-Syndrom 3C-Syndrom 3M-Syndrom 3MC-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom ADNP-Syndrom ADULT-Syndrom AICA-Ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG ANE-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale Acheiropodie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenèse Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acro-céphalo-syndactylie Adaktylie der Hand Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral Adams-Oliver-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Aicardi-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akro-pektorales Syndrom Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Akrodysplasie - Skoliose Akrokallosal-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Akrozephalopolydaktylie Alazami-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Amelie Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Anadysplasie, metaphysäre Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankylose glossopalatine Anomalien der Fingerstrecksehnen Antley-Bixler-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Apert-Syndrom Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Apodie Apodie, bilaterale Apodie, unilaterale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Armdefekt, terminaler transversaler Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Arthrogrypose-hyperkératose létale Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Arthrogryposis-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Astley-Kendall-Dysplasie Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Atkin-Flaitz-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Avaskuläre Nekrose Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form Avaskuläre Nekrose, idiopathische Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Avaskuläre Nekrose, primäre Avaskuläre Nekrose, sekundäre Avaskuläre Nekrose, traumatische Aymé-Gripp-Syndrom B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom BRESEK-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom Ballard-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Becken-Schulter-Dysplasie Biemond-Syndrom Typ 2 Bipartite Talus Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Blount-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Boomerang-Dysplasie Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brachydactylie-syndactylie type Zhao Brachydaktylie Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B2 Brachydaktylie Typ C Brachydaktylie Typ E Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Brachydakytlie der Finger Brachydakytlie der Zehen Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Brachyolmie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom Bruck-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Buschke-Ollendorff-Syndrom C-Syndrom CEDNIK-Syndrom CHILD-Syndrom CHIME-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie CK-Syndrom COFS-Syndrom COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG8-CDG Caffey-Krankheit Camurati-Engelmann-Syndrom Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Carpenter-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Charlie M-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Cherubismus Chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Chondrodysplasie, letale Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Christianson-Syndrom Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Cleido-rhizomeles Syndrom Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coffin-Lowry-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Cohen-Syndrom Cooks-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Costello-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Craniosynostose non syndromique Crisponi-Syndrom Crouzon-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Currarino-Syndrom Curry-Jones-Syndrom Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B DPAGT1-CDG Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Desbuquois-Syndrom Desmosterolose Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Distale Deletion 3p Distale Deletion 6p Distale Duplikation 15q Distale Triplikation 15q Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Dubowitz-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Dyskératose congénitale Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Dysosteosklerose Dysostose Dysostose Typ Stanescu Dysostose mit Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale Dysostose, akrofaziale postaxiale Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysostose, genetisch bedingte Dysostose, kleidokraniale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose, patellare Dysostose, periphere Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysostose, thorakopelvine Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie acropectororénale Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie frontonasale Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie, akro-capito-femorale Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Dysplasie, akromele Dysplasie, akromele frontonasale Dysplasie, akromesomele Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, faziokardiomele letale Dysplasie, fronto-fazio-nasale Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, kampomele Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, neonatale osteosklerotische Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, pelvi-skapuläre Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, thorakomelische Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Dysspondyloenchondromatose Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X EEM-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Eiken-Syndrom Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Ellis Van Creveld-Syndrom Emery-Nelson-Syndrom Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom Endokrine Krankheit, seltene Endostale Hyperostose, Typ Worth Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Epiphysiolyse der Hüfte Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Extremitätendefekt, terminaler Extremitätenfehlbildung, kongenitale Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale FATCO-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen FOXP1-Syndrom FRAXE-Syndrom Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie Familiäre lambdoide Synostose Fanconi-Anämie Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Feingold-Syndrom Feingold-Syndrom Typ 1 Feingold-Syndrom Typ 2 Femoral-faziales Syndrom Femur-Fibula-Ulna-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Femurkopfdysplasie Typ Meyer Fibrochondrogenesie Fibrodysplasia ossificans progressiva Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose multiple non ossifiante Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibulare Hemimelie, bilateral Fibulare Hemimelie, unilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Foramina parietalia, vergrößerte Fountain-Syndrom Fragiles X-Syndrom Frank-ter Haar-Syndrom Fried-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Frontorhinie Fryns-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fuhrmann-Syndrom GAPO-Syndrom GM3-Synthase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 GMS-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gefäßknochensyndrom, kongenitales Gelenkdislokation, kongenitale Gelenkfehlbildung Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Genito-patellares Syndrom Genochondromatose Typ 1 Genochondromatose Typ 2 Genu flexum, kongenital Genu recurvatum, kongenital Geroderma osteodysplastica Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Goldblatt-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Goodman-Syndrom Gordon-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Grant-Syndrom Greenberg-Dysplasie Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Guttmacher-Syndrom Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Gómez-López-Hernández-Syndrom HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Hand-Fuß-Genital-Syndrom Harrod-Syndrom Hautkrankheit, seltene Hemimelie Hemimelie, fibuläre Hemimelie, radiale Hemimelie, ulnare Hennekam-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, septopräoptische Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Humeroradiale Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, unilaterale Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroulnare Synostose, unilaterale Humerus-Agenesie/Hypoplasie Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Hunter-McAlpine -Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hyperekplexie - Epilepsie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperostose corticale généralisée Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hyperphalangie Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Hyperphalangie, bilateral Hyperphalangie, unilateral Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatasie de l'adulte Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypophosphatasie, benigne pränatale Hypophosphatasie, infantile Hypophosphatasie, letale perinatale Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämische Rachitis Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypoplasie, fokale dermale Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hétérotopie nodulaire périventriculaire Hüftdysplasie Typ Beukes IMAGE-Syndrom ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Incontinentia pigmenti Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Infertilität, seltene Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Ischio-vertebrales Syndrom Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Jackson-Weiss-Syndrom Jeune-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Juberg-Marsidi-Syndrom KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kamptodaktylie der Finger Kapur-Toriello-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Karsch-Neugebauer-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Keutel-Syndrom Kienböck-Krankheit Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Kleefstra-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Klippel-Trénaunay-Syndrom Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Kniedislokation, kongenitale Kniest-Dysplasie Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Knochendysplasie, primäre Knorpel-Haar-Hypoplasie Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Kranio-Osteoarthropathie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Kranio-mikromeles Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kraniofaziale Konodysplasie Kraniosynostose Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Kraniosynostose Typ Philadelphia Kraniosynostose und Zahnanomalien Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kraniosynostose, syndromale Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Kuskokwim-Syndrom L1-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Larsen-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Lesch-Nyhan-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Limb-Mammary-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Lissenzephalie Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lowry-Maclean-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Lujan-Fryns-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom MAN1B1-CDG MASA-Syndrom MEHMO-Syndrom MEND-Syndrom MGAT2-CDG MMEP-Syndrom MPDU1-CDG Madelung-Deformität Madelung-Deformität, bilateral Madelung-Deformität, unilateral Maffucci-Syndrom Makrodaktylie der Finger Makrodaktylie der Finger, bilateral Makrodaktylie der Finger, unilateral Makrodaktylie der Zehen Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Zehen, unilateral Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Maladie HSD10 type infantile Maladie d'Upington Maladie génétique rare Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Maladie osseuse rare Malformation des mains et pieds fendus isolée Mammary-digital-nail-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom, neonatales Marshall-Syndrom Mazabraud-Syndrom McCune-Albright-Syndrom McDonough-Syndrom Meckel-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Melorheostose mit Osteopoikilosis Menkes-Syndrom Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Metachondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Metatrope Dysplasie Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Mikrophthalmie Typ Lenz Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Monoaminoxidase-A-Mangel Monodaktylie, tetramelische Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Monosomie 22q13 Monosomie X Monosomie X-Mosaik Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Muenke-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Multiple Synostosen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom, letales Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Myhre-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Nager-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales endokrines Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie Nicolaides-Baraitser-Syndrom Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Norrie-Syndrom Null-Syndrom Odontohypophosphatasie Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okamoto-Syndrom Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Oliver-Syndrom Ollier-Krankheit Omodysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Opitz G/BBB-Syndrom Opsismodysplasie Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Osgood-Schlatter-Krankheit Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Osteochondromatose, karpotarsale Osteochondrome, multiple Osteochondrose Osteochondrosis dissecans Osteochondrosis dissecans, familiäre Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson Osteogenesis imperfecta Osteokraniostenose Osteolyse, expansile familiäre Osteolyse, primäre Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteomalazie, onkogene Osteomesopyknose Osteonekrose Osteonekrose des Kiefers Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteopetrose Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrosis, intermediäre Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ostéoarthropathie hypertophique primitive Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéopoecilie isolée Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Oxyzephalie, isolierte PMM2-CDG POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Pachydermoperiostose Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Pai-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Panner-Krankheit Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Paraplégie spastique complexe liée à l'X Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Parkes-Weber-Syndrom Partington-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Patella-Chondromalazie, familiäre Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral Patelladislokation, kongenitale Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Peters plus-Syndrom Petite taille type Bruxelles Pfeiffer-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Pied convexe congénital Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Plagiozephalie, isolierte Pleonosteose Leri Poland-Syndrom Polydactylie centrale des orteils Polydaktylie - Myopie Polydaktylie des Zeigefingers Polydaktylie des triphalangealen Daumens Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Polydaktylie, nicht-syndromale Polydaktylie, postaxiale, Typ A Polydaktylie, postaxiale, Typ B Polymicrogyrie unilatérale focale Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Polysyndaktylie Polysyndaktylie, gekreuzte Popliteales Pterygium-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Postaxiale Polydaktylie der Finger Postaxiale Polydaktylie der Zehen Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Finger Präaxiale Polydaktylie der Zehen Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Pseudo-Progerie-Syndrom Pseudoachondroplasie Pseudoaminopterin-Syndrom Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudopseudohypoparathyreoidismus Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pycnoachondrogenèse Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Qazi-Markouizos-Syndrom RAPADILINO-Syndrom RFT1-CDG Rachitis, hypokalzämische Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Radial-renales Syndrom Radiale Hemimelie, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Synostose, bilaterale Radioulnare Synostose, unilaterale Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Ramon-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Renpenning-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Ringchromosom-10-Syndrom Roberts-Syndrom Robinow-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Roifman-Syndrom Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie SRD5A3-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Saethre-Chotzen-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Sagliker-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Salt-and-pepper-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Saug-/Schluckstörung Scheuermann-Krankheit, familiäre Schneckenbecken-Dysplasie Schnürring-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie Schulterdislokation, kongenitale Schwannomatose Schwannomatose, NF2-assoziierte Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Seckel-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Seltene neoplastische Krankheit Seltene syndromale Intelligenzminderung Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Sheldon-Hall-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Sialidose Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sillence-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Sirenomelie Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie Typ Azouz Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose Small-Patella-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Smith-McCort-Dysplasie Spaltfuß Spalthand Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Spondylo-okuläres Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Steinfeld-Syndrom Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Störung des Vitamin D-Stoffwechels Stüve-Wiedemann-Syndrom Summitt-Syndrom Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Symbrachydaktylie der Hände und Füße Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Symphalangismus, distaler Symphalangismus, proximaler Syndactylie non syndromique Syndactylie type 5 Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 2 Syndaktylie Typ 3 Syndaktylie Typ 4 Syndaktylie Typ 6 Syndaktylie Typ 8 Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Syndrom der lateralen Meningozele Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrome DOORS Syndrome EEC Syndrome IVIC Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome MEDNIK Syndrome SCARF Syndrome cardiomélique Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome coeur-main type 3 Syndrome cubito-mammaire Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Banki Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Dobrow Syndrome de Filippi Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Moynahan Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Syndrome de Ruvalcaba Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Syndrome des ptérygium multiples Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome lié à ATR-X Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome oto-palato-digital Synostose radio-ulnaire congénitale Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Synostose, humero-ulnare Synpolydaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Synpolydaktylie Typ 3 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien TMEM165-CDG Talus verticalis, kongenital, bilateral Talus verticalis, kongenital, unilateral Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Teebi-Shaltout-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Temtamy-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Tetraamelie Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Thalidomid-Fetopathie Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thiemann-Krankheit, familiäre Form Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten Tibia-Hemimelie Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Tibiale Hemimelie, bilateral Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiofibulare Synostose Torg-Winchester-Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Transitorische Osteolyse der Phalangen Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Trigonozephalie - breite Daumen Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Trismus - Pseudokamptodaktylie Trochlea humeri-Aplasie Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Tuberöse Sklerose Komplex Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Ulna-Dysplasie, metaphysäre Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Ulnare Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Van den Bosch-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung W-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Weaver-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom West-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Wildervanck-Syndrom Williams-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form Wolcott-Rallison-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom XYLT1-CDG Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Yunis-Varon-Syndrom Zechi-Ceide-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Zentrale Polydaktylie Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Zimmerman-Laband-Syndrom Zygodaktylie Typ 1 Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4