Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Krabbe
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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01307 Dresden
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
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- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
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- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
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Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
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- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
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- Ataxie rare
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- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Krabbe
- Fucosidose
- Syndrome CACH
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet