SE-ATLAS

AICA-ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de la jambe et du pied Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Acheirie Acheirie bilatérale Acheirie unilatérale Acheiropodie Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acro-céphalo-polydactylie Acro-céphalo-syndactylie Acrodysostose Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Acroscyphodysplasie métaphysaire Adactylie bilatérale du pied Adactylie de la main Adactylie unilatérale du pied Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Agénésie/hypoplasie de l'humérus Agénésie/hypoplasie du fémur Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Amputation congénitale des membres supérieurs Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amélie Amélie autosomique récessive Amélie bilatérale des membres inférieurs Amélie bilatérale des membres supérieurs Amélie des membres inférieurs Amélie des membres supérieurs Amélie unilatérale des membres inférieurs Amélie unilatérale des membres supérieurs Anadysplasie métaphysaire Anencéphalie/exencéphalie isolée Ankylose glossopalatine Anomalie chromosomique rare Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale des membres Anomalie de formation des articulations Anomalie des tendons extenseurs des doigts Anomalie non syndromique des membres Anomalie rare du développement embryonnaire Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Anomalie réductionnelle terminale Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Aplasie de la trochlée de l'humérus Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Aplasie/hypoplasie de la rotule Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Apodie Apodie bilatérale Apodie unilatérale Arachnodactylie congénitale avec contractures Arthrogrypose Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Arthrogrypose distale Arthrogrypose distale type 1 Arthrogrypose distale type 10 Arthrogrypose distale type 5D Arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Atrophie optique précoce liée à l'X Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Auriculo-ostéodysplasie Brachydactylie Brachydactylie des doigts Brachydactylie des orteils Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 Brachydactylie type A4 Brachydactylie type A5 Brachydactylie type A6 Brachydactylie type A7 Brachydactylie type B Brachydactylie type B2 Brachydactylie type C Brachydactylie type E Brachydactylie-syndactylie type Zhao Brachyolmie Brachyolmie autosomique dominante Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG8-CDG Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Camptodactylie des doigts Cancer du sein héréditaire Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Chondrodysplasie létale Chondrodysplasie létale autosomique récessive Chondrodysplasie létale de Blomstrand Chondrodysplasie létale type Moerman Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Chondrodysplasie ponctuée Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Chondromalacie patellaire familiale Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Chérubisme Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Clinodactylie des doigts familiale isolée Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complexe de Gollop-Wolfgang Complexe fémoro-péronéo-cubital Conodysplasie craniofaciale Cranio-ostéo-arthropathie Craniosynostose Craniosynostose bicoronale non syndromique Craniosynostose de Herrmann-Opitz Craniosynostose métopique non syndromique Craniosynostose non syndromique Craniosynostose sagittale non syndromique Craniosynostose syndromique Craniosynostose type Boston Craniosynostose type Philadelphie Craniosynostose-anomalies dentaires Croissance excessive des membres non syndromique Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Crâne en trèfle isolé Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B DPAGT1-CDG Desmostérolose Duplication de l'index Duplication distale 15q Dyschondrostéose de Léri-Weill Dyskératose congénitale Dysostose Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose acrofaciale post-axiale Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysostose acrofaciale type Weyers Dysostose acrofrontofacionasale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Dysostose avec brachydactylie Dysostose cléido-crânienne Dysostose craniofaciale Dysostose d'origine génétique Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Dysostose diaphano-spondylaire Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose rotulienne Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Dysostose type Stanescu Dysostose vertébrale ou costale Dysostéosclérose Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie Schneckenbecken Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie acromicrique Dysplasie acromélique Dysplasie acromésomélique Dysplasie acromésomélique type Grebe Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie acropectororénale Dysplasie acropectorovertébrale Dysplasie anauxétique Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie campomélique Dysplasie campomélique et maladies associées Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie cranio-télencéphalique Dysplasie cérébrofaciothoracique Dysplasie de Kniest Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie de l'épaule et du pelvis Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Dysplasie en boomerang Dysplasie facio-cardio-mélique létale Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie fronto-facio-nasale Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie frontonasale Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie géléophysique Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie métatropique Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Dysplasie platyspondylique type Torrance Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie spondylo-enchondrale Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie thanatophore Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie épiphysaire hémimélique Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysspondyloenchondromatose Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Déficience intellectuelle FRAXE Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Déficience intellectuelle syndromique rare Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Déficience intellectuelle type Birk-Barel Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit en GM3 synthase Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en glycérol kinase, forme infantile Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en monoamine oxydase A Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit isolé en complexe I Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Déformation de Madelung Déformation de Madelung bilatérale Déformation de Madelung unilatérale Déformations congénitales des doigts Déformations congénitales des membres Délétion distale 3p Délétion distale 6p Embryopathie à la thalidomide Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Epiphysiolyse de la hanche Fibrochondrogenèse Fibrodysplasie ossifiante progressive Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose multiple non ossifiante Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Frontorhinie Fusion des vertèbres progressive non infectieuse Genu flexum congénital Genu recurvatum congénital Gigantisme 15q Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Génochondromatose type 1 Génochondromatose type 2 Gérodermie ostéodysplasique Hippocratisme digital congénital isolé Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie microforme Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hyalinose systémique infantile Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Hyperostose corticale généralisée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose endostéale type Worth Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperphalangie Hyperphalangie bilatérale Hyperphalangie unilatérale Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypertrophie des membres inférieurs Hypertrophie des membres supérieurs Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatasie Hypophosphatasie de l'adulte Hypophosphatasie de l'enfant Hypophosphatasie infantile Hypophosphatasie prénatale bénigne Hypophosphatasie périnatale létale Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Hypophosphatémie liée à l'X Hypoplasie congénitale du pouce Hypoplasie dermique en aires Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Hémimélie Hémimélie bilatérale de l'ulna Hémimélie bilatérale de la fibula Hémimélie bilatérale du radius Hémimélie bilatérale du tibia Hémimélie cubitale Hémimélie fibulaire Hémimélie radiale Hémimélie tibiale Hémimélie unilatérale de l'ulna Hémimélie unilatérale de la fibula Hémimélie unilatérale du radius Hémimélie unilatérale du tibia Hétéroplasie osseuse progressive Hétérotopie neuronale nodulaire Hétérotopie nodulaire périventriculaire Hétérotopie nodulaire sous-corticale Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Incisive centrale maxillaire médiane unique Incontinentia pigmenti Infertilité rare Lacunes pariétales Lissencéphalie Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Luxation articulaire congénitale Luxation congénitale de la rotule Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Luxation congénitale du coude, bilatérale Luxation congénitale du coude, unilatérale Luxation congénitale du genou Luxation congénitale isolée de la tête radiale Luxation congénitale vraie de l'épaule MAN1B1-CDG MGAT2-CDG MPDU1-CDG Macrodactylie des doigts Macrodactylie des doigts, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Macrodactylie des orteils Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des orteils, unilatérale Main fendue Mains et/ou pieds fendus Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie d'Ollier Maladie d'Osgood-Schlatter Maladie d'Upington Maladie de Blount Maladie de Caffey Maladie de Camurati-Engelmann Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Maladie de Fanconi Maladie de Gorham-Stout Maladie de Kienbock Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie de Menkes Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Norrie Maladie de Paget juvénile Maladie de Panner Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Pyle Maladie de Scheuermann Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Thiemann familiale Maladie des brides amniotiques Maladie des exostoses multiples Maladie endocrinienne rare Maladie gynécologique ou obstétrique rare Maladie génétique rare Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Maladie néoplasique rare Maladie osseuse rare Maladie othorinolaryngologique rare Maladie rare de la peau Maladie rare du système circulatoire Maladie rare en chirurgie thoracique Maladie systémique ou rhumatologique rare Maladie urogénitale rare Malformation des mains et pieds fendus isolée Malformation veineuse osseuse primaire Microcéphalie-microcornée type Seemanova Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Microphtalmie type Lenz Monodactylie tétramélique Monosomie 22q13.3 Monosomie X Monosomie X en mosaïque Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myopathie centronucléaire liée à l'X Mélorhéostose Mélorhéostose avec ostéopoecilie Métachondromatose Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme micromélique type Fryns Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme parastremmatique Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Nécrose avasculaire Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Nécrose avasculaire idiopathique Nécrose avasculaire primaire Nécrose avasculaire secondaire Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Nécrose avasculaire traumatique Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique OBSOLETE : Dysostose périphérique Odontochondrodysplasie Odontohypophosphatasie Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Omodysplasie autosomique dominante Omodysplasie autosomique récessive Opsismodysplasie Ostéite condensante médiane de la clavicule Ostéoarthropathie hypertophique primitive Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Ostéochondrite disséquante Ostéochondrite disséquante familiale Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéochondrose Ostéocraniosténose Ostéodysplasie familiale type Anderson Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Ostéogenèse imparfaite Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Ostéolyse expansive familiale Ostéolyse primaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéomalacie oncogénique Ostéomésopycnose Ostéonécrose Ostéonécrose de la mâchoire Ostéopoecilie isolée Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéoporose liée à l'X avec fractures Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosclérose néonatale Oxycéphalie isolée PMM2-CDG Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermopériostose Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Petite taille associée à SHOX Petite taille type Bruxelles Phocomélie type Schinzel Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Pied convexe congénital Pied convexe congénital bilatéral Pied convexe congénital unilatéral Pied fendu Plagiocéphalie isolée Pléonostéose Polydactylie centrale Polydactylie centrale bilatérale des doigts Polydactylie centrale bilatérale des orteils Polydactylie centrale des orteils Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie centrale unilatérale des orteils Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Polydactylie d'un pouce triphalangé Polydactylie non syndromique Polydactylie post-axiale type A Polydactylie post-axiale type B Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Polydactylie postaxiale des doigts Polydactylie postaxiale des orteils Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Polydactylie préaxiale des doigts Polydactylie préaxiale des orteils Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Polymicrogyrie Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Polymicrogyrie bilatérale Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Polymicrogyrie frontale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie unilatérale Polymicrogyrie unilatérale focale Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polysyndactylie Polysyndactylie croisée Progéria Progéria de Nestor-Guillermo Pseudoachondroplasie Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Pseudoarthrose congénitale de la fibula Pseudoarthrose congénitale des membres Pseudoarthrose congénitale du fémur Pseudoarthrose congénitale du radius Pseudoarthrose congénitale du tibia Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudohypoparathyroïdie type 1C Pseudoprogéria Pseudopseudohypoparathyroïdie Pycnoachondrogenèse Pycnodysostose Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Retard d'ossification du crâne membraneux Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 SLC35A1-CDG SRD5A3-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Sacophocépalie syndromique familiale Scaphocéphalie familiale type McGillivray Schwannomatose germinale Schwannomatose liée à NF2 germinale Sclérose tubéreuse de Bourneville Sclérostéose Sialidose type 2 Sialidose type 2 congénitale Sialidose type 2 juvénile Sirénomélie Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Spondylo-oculaire syndrome Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Symbrachydactylie des pieds et des mains Symphalangie distale Symphalangie proximale Sympolydactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Sympolydactylie type 3 Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Syndactylie non syndromique Syndactylie type 1 Syndactylie type 2 Syndactylie type 3 Syndactylie type 4 Syndactylie type 5 Syndactylie type 6 Syndactylie type 8 Syndrome 3C Syndrome 3M Syndrome 3MC Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome ADNP Syndrome ADULT Syndrome ANE Syndrome Aymé-Gripp Syndrome BRESEK Syndrome C Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CEDNIK Syndrome CHILD Syndrome CHIME Syndrome CK Syndrome COFS Syndrome Charlie M Syndrome DOORS Syndrome EEC Syndrome EEM Syndrome FATCO Syndrome FOXP1 Syndrome GAPO Syndrome GMS Syndrome IMAGe Syndrome IVIC Syndrome KBG Syndrome Kabuki Syndrome L1 Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome MASA Syndrome MEDNIK Syndrome MEND Syndrome MMEP Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome RAPADILINO Syndrome SCARF Syndrome W Syndrome acrocalleux Syndrome acrocardiofacial Syndrome acropectoral Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome blépharo-naso-facial Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome coeur-main type 3 Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome coxo-auriculaire Syndrome coxo-podo-patellaire Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome cranio-micromélique Syndrome cubito-mammaire Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome cérébrooculonasal Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Alazami Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Antley-Bixler Syndrome d'Apert Syndrome d'Atkin-Flaitz Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Eiken Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome d'Okamoto Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Oliver Syndrome d'Ondine Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'anneaux de constriction Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Ballard Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Banki Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Biemond type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome de Bruck Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Cantú Syndrome de Carpenter Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Christianson Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Cohen Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Cooks Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Costello Syndrome de Crane-Heise Syndrome de Crisponi Syndrome de Crouzon Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de Currarino Syndrome de Curry-Jones Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de Desbuquois Syndrome de Dobrow Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome de Feingold Syndrome de Feingold type 1 Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de Fountain Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Fried Syndrome de Fryns Syndrome de Furhmann Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Goldenhar Syndrome de Goodman Syndrome de Gordon Syndrome de Grant Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome de Guttmacher Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Harrod Syndrome de Hennekam Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Holmes-Gang Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Jeune Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Juberg-Marsidi Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Keutel Syndrome de Kleefstra Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Kuskokwim Syndrome de Larsen Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Lujan-Fryns Syndrome de MEHMO Syndrome de Maffucci Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de Mazabraud Syndrome de McCune-Albright Syndrome de McDonough Syndrome de Meckel Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Moynahan Syndrome de Muenke Syndrome de Myhre Syndrome de Nager Syndrome de Nance-Horan Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Pai Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Partington Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Peters plus Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Poland Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de Ramon Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Syndrome de Renpenning Syndrome de Rett Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Roberts Syndrome de Robinow Syndrome de Robinow autosomique dominant Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome de Roifman Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Ruvalcaba Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Sagliker Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Seckel Syndrome de Sheldon-Hall Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Sillence Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Smith-Fineman-Myers Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Steinfeld Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de Summitt Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Temtamy Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Townes-Brocks Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Van der Bosch Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Weaver Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Wildervanck Syndrome de Williams Syndrome de Wilson-Turner Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Zechi-Ceide Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de coalition tarso-carpienne Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome de craniosynostose-cataracte Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de l'X fragile Syndrome de la peau ridée Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 17p13.3 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de mésomélie-synostoses Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Syndrome des contractures congénitales létales Syndrome des contractures congénitales létales type 1 Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome des ptérygium multiples Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Syndrome des ptérygiums poplités Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome des spasmes infantiles Syndrome des synostoses multiples Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome fémoro-facial Syndrome génito-patellaire Syndrome ischio-vertébral Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome limb-mammary Syndrome lié à ATR-X Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Syndrome létal de Larsen-like Syndrome main-pied-utérus Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome nail-patella Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome oro-facio-digital type 12 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Syndrome oto-palato-digital Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome radio-rénal Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome salt-and-pepper Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome tricho-rhino-phalangien Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome vasculaire osseux congénital Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Synostose huméro-cubitale Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radiale, bilatérale Synostose huméro-radiale, unilatérale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Synostose lambdoïde familiale Synostose radio-ulnaire congénitale Synostose radio-ulnaire, bilatérale Synostose radio-ulnaire, unilatérale Synostose spondylo-carpo-tarsienne Synostose tibio-fibulaire TMEM165-CDG Talus bipartite Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Triplication distale 15q Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Trouble rare de la succion/déglutition Troubles du métabolisme de la vitamine D Tétra-amélie Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie XYLT1-CDG Zygodactylie type 1 Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 3 Zygodactylie type 4