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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 11

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
MODY
Adrenogenitales Syndrom
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Cushing-Syndrom
Alkaptonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Lupus erythematodes, systemischer
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
C3-Glomerulonephritis
Phenylketonurie
Hämophilie
Osteochondrose
Bartter-Syndrom

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Mukopolysaccharidose Typ 1
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Hämophilie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Behçet-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Phenylketonurie
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Galaktosämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Phenylketonurie
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gaucher-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Glomerulonephritis, membranoproliferative
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Cholangitis, primär biliäre
Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
Vaskulitis
Medulloblastom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Hämophilie
Hypothyreose, kongenitale
Zystische Fibrose

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

Patientenorganisationen 0

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