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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hämophilie
Immundefekt, primärer
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Wachstumsstörung, hormonelle

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, fibröse
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Multiple Systematrophie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Kufor-Rakeb-Syndrom
Aceruloplasminämie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hämophilie
Immundefekt, primärer
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Wachstumsstörung, hormonelle

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Knochendysplasie, fibröse
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Multiple Systematrophie

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
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Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Kufor-Rakeb-Syndrom
Aceruloplasminämie

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024