Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Bulbospinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Proximal spinal muscular atrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Distal myopathy
- Muscular dystrophy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
Email