Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Diabète sucré rare
 - Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
 - Insulinome
 - Hyperinsulinisme congénital isolé
 - Maladie endocrinienne rare de la croissance
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie rare de la thyroïde
 - Maladie rare des surrénales
 - Acromégalie
 - Différence du développement sexuel
 - Obésité génétique
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Glukoneogenese-Störung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 
- Leukodystrophy
 - Wilson disease
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Fabry disease
 - Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Thrombotic microangiopathy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Maladie d'Addison
 - Adénome hypophysaire
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Phénylcétonurie
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Prolactinome
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie de Cushing
 - Insulinome
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Diabète sucré rare
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
 - Hereditary spastic paraplegia
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Rare ataxia
 - Neurodegeneration with brain iron accumulation
 - Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
 - Neuroferritinopathy
 - Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Mitochondrial disease
 - COASY protein-associated neurodegeneration
 - Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Leukodystrophy
 - Huntington disease
 - Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Parkinson-Ambulanz
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
 - Rare parathyroid tumor
 - Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
 - Multiple endocrine neoplasia type 1
 - Functioning pituitary adenoma
 - Catecholamine-producing tumor
 - Multiple endocrine neoplasia
 - Rare thyroid carcinoma
 - Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
 - Familial nonmedullary thyroid carcinoma
 - ACTH-independent Cushing syndrome
 - Anaplastic thyroid carcinoma
 - Sporadic pheochromocytoma
 - Adrenocortical carcinoma
 - Differentiated thyroid carcinoma
 
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Xanthomatose cérébrotendineuse
 - Leucodystrophie
 - Maladie de Refsum
 - Leucodystrophie métachromatique
 - Anomalie de la biogenèse du péroxysome
 - Syndrome de Zellweger
 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
 - Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
 - Maladie de Canavan
 - Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
 - Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
 - Maladie de Krabbe
 - Fucosidose
 - Syndrome CACH
 
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Diabète sucré rare
 - Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
 - Insulinome
 - Hyperinsulinisme congénital isolé
 - Maladie endocrinienne rare de la croissance
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie rare de la thyroïde
 - Maladie rare des surrénales
 - Acromégalie
 - Différence du développement sexuel
 - Obésité génétique
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Glukoneogenese-Störung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 
- Leukodystrophy
 - Wilson disease
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Fabry disease
 - Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Thrombotic microangiopathy
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Maladie d'Addison
 - Adénome hypophysaire
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Phénylcétonurie
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Prolactinome
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie de Cushing
 - Insulinome
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Diabète sucré rare
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
 - Hereditary spastic paraplegia
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Rare ataxia
 - Neurodegeneration with brain iron accumulation
 - Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
 - Neuroferritinopathy
 - Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Mitochondrial disease
 - COASY protein-associated neurodegeneration
 - Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Leukodystrophy
 - Huntington disease
 - Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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 07071 292784
                                
                                    
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Parkinson-Ambulanz
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
 - Rare parathyroid tumor
 - Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
 - Multiple endocrine neoplasia type 1
 - Functioning pituitary adenoma
 - Catecholamine-producing tumor
 - Multiple endocrine neoplasia
 - Rare thyroid carcinoma
 - Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
 - Familial nonmedullary thyroid carcinoma
 - ACTH-independent Cushing syndrome
 - Anaplastic thyroid carcinoma
 - Sporadic pheochromocytoma
 - Adrenocortical carcinoma
 - Differentiated thyroid carcinoma
 
Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Xanthomatose cérébrotendineuse
 - Leucodystrophie
 - Maladie de Refsum
 - Leucodystrophie métachromatique
 - Anomalie de la biogenèse du péroxysome
 - Syndrome de Zellweger
 - Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
 - Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
 - Maladie de Canavan
 - Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
 - Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
 - Maladie de Krabbe
 - Fucosidose
 - Syndrome CACH