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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Selbsthilfeorganisation

Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen, genetischen Krankheiten, die das Myelin des zentralen Nervensystems angreifen. Myelin bildet die weiße (leuko) Substanz im Gehirn und im Rückenmark. Es ummantelt die Nervenfaser im Sinne einer Kabelumhüllung: dies ermöglicht eine gute Übermittlung der Nachrichten des Nervensystems. Wenn diese Ummantelung beschädigt (dystroph) ist, fließt der „Strom“ nicht mehr, die Signale kommen nicht mehr an. Leukodystrophien sind nicht heilbar. Lähmung, Blindheit, Taubheit, Krämpfe, Spastiken, das Sprechen und Essen begleiten die Erkrankung bis hin zum Tod.

ELA Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein nach deutschem Recht. Der Verein wurde 1997 als „Bundesverein Leukodystrophie“ gegründet und arbeitet nun seit 2013 als ELA Deutschland („European Leukodystrophy  Association“) mit anderen europäischen Vereinigungen zusammen. Die Beratung Betroffener ist Grundsatz der Selbsthilfeorganisation. Ein medizinischer Beirat steht dem Verein dabei zur Seite.

ELA unterstützt die Einrichtung von speziellen Sprechstunden für Leukodystrophie-Kinder an den Universitätskliniken Hamburg-Eppendorf und Tübingen. Auf jährlichen Familientreffen informieren Forscher und Mediziner über den neuesten Stand. Fragen zu Hilfsmitteln, Diätformen, Rehabilitation oder Pflege werden dort erörtert. Wichtig ist der Austausch untereinander. Ärzte und Wissenschaftler begegnen den Patienten. Der Verein fördert außerdem experimentelle Therapieansätze und medizinische Forschungsprogramme, z.B. zum Myelinaufbau.

Angebot

Diese Selbsthilfeorganisation bietet
  • Beteiligung an Registern
  • Soziale / rechtliche Beratung
  • Internes Forum
  • Regelmäßige Treffen
  • Regionalverbände / Regionalvertreter
  • Newsletter / Verbandszeitschrift

Kontakt

032121235339
info@elaev.de
Webseite

http://www.elaev.de

Adresse

Fallbornstrasse 26
65551 Limburg

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Genannte Einrichtungen 6

Vorschau der vertretenen Erkrankungen 14

Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Aicardi-Goutières-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Alexander-Krankheit Typ II Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Canavan-Krankheit, schwere Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Refsum-Krankheit, infantile Form Adrenomyeloneuropathie Xanthomatose, zerebrotendinöse Null-Syndrom Refsum-Krankheit Leukodystrophie Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Fukosidose Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Zellweger-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Krabbe-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Kein Name gefunden Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik CADDS Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Canavan-Krankheit, milde Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Peroxisomenbiogenesedefekt Spastische Paraplegie Typ 2 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Odontoleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom CACH-Syndrom CACH-Syndrom, spät-infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Ovarioleukodystrophie

Regionale Ansprechpartner 0

Es wurden keine regionalen Ansprechpartner angegeben.
8.123078450.3741ELA Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet: 28.10.2020