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Peroxisomenbiogenesedefekt

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Alle Einträge 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Gallengangkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz

Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Glomerulopathie, genetisch bedingte

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail

Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Dystonie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Ovarioleukodystrophie
Alexander-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Peroxisomenbiogenesedefekt
Fukosidose
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Gallengangkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz

Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom
Leukodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Leukodystrophie
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Glomerulopathie, genetisch bedingte

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Ataxie, seltene
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Seltene neurodegenerative Krankheit
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Dystonie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Arthritis, idiopathische juvenile
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Ovarioleukodystrophie
Alexander-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Refsum-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Peroxisomenbiogenesedefekt
Fukosidose
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie

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