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Phenylketonuria

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
MELAS
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Alkaptonuria
Adrenogenital syndrome
Hypocalcemic rickets
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
Osteochondrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Phenylketonuria
Systemic lupus erythematosus

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Glykogenose
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Gaucher-Krankheit
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Hemophilia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Fabry disease
Maple syrup urine disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Niemann-Pick type C
Sclérodermie systémique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidurie argininosuccinique
Maladie de Behçet
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en adénylosuccinate lyase
Mucopolysaccharidose type 1
Hémophilie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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Email

03641 9324341
Page Web
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Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Addison disease
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Phenylketonuria
Genetic obesity
Cushing disease
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Difference of sex development
Turner syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email

Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Hypocalcemic rickets
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Addison disease
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Galactosemia
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Mitochondrial disease

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot
Eisenmenger syndrome
Graft versus host disease
Von Willebrand disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
MELAS
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Alkaptonuria
Adrenogenital syndrome
Hypocalcemic rickets
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Multicystic dysplastic kidney
Osteochondrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Hemophilia
Bartter syndrome
C3 glomerulonephritis
Phenylketonuria
Systemic lupus erythematosus

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Glykogenose
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Gaucher-Krankheit
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Rare allergic respiratory disease
Maple syrup urine disease
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria
Hemophilia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Fabry disease
Maple syrup urine disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Phenylketonuria
Lysosomal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Niemann-Pick type C
Sclérodermie systémique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidurie argininosuccinique
Maladie de Behçet
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en adénylosuccinate lyase
Mucopolysaccharidose type 1
Hémophilie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Lysosomal disease
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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03641 9324341
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Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Alpha-mannosidosis

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Addison disease
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Phenylketonuria
Genetic obesity
Cushing disease
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Difference of sex development
Turner syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Propionic acidemia
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
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Phenylketonuria
Dihydropteridine reductase deficiency
Mild phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Hypocalcemic rickets
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Addison disease
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Zollinger-Ellison syndrome
Genetic obesity

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Fabry disease
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Galactosemia
Fabry disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Mitochondrial disease

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital pulmonary venous return anomaly
Rare epilepsy
Patent arterial duct
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot
Eisenmenger syndrome
Graft versus host disease
Von Willebrand disease

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique

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