Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Beschreibung der Selbsthilfeorganisation
Im Jahr 1979 wurde die Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in unserem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
Angebot
Diese Selbsthilfeorganisation bietet
- Regelmäßige Treffen
- Regionalverbände / Regionalvertreter
Besonderes Angebot
Enge Zusammenarbeit mit der Berliner Charité.Vorschau der vertretenen Erkrankungen 6
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
Phenylketonurie, milde
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
Galaktose-Epimerase-Mangel
Galaktosämie
Aminoacylase-Mangel
Galaktokinase-Mangel
Multipler Carboxylase-Mangel
Phenylketonurie, klassische
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
HSD10-Krankheit
Galaktosämie, klassische
Hyperphenylalaninämie, milde
Beta-Ketothiolase-Mangel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel
HSD10-Mangel, atypische Form
Propionazidämie
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
Organoazidopathie, zerebrale
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Hydroxy-Glutarazidurie
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Organoazidopathie, klassische
Organische Azidurie
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Canavan-Krankheit
Alkaptonurie
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter
3-Methylglutaconazidurie
Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Regionale Ansprechpartner 0
13.314883952.4776347Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Zuletzt bearbeitet:
21.01.2020