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Phenylketonuria

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
MELAS
MODY
Von Hippel-Lindau disease
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Systemic lupus erythematosus
Hemophilia
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Connectivite mixte
Mucoviscidose
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Porphyria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Email

Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Behçet
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Niemann-Pick type C
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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Email

03641 9324341
Page Web
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Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Maladie de stockage du glycogène
Alpha-mannosidose
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Addison disease
Genetic obesity
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Phenylketonuria
Turner syndrome
Prolactinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email

Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Syndrome de Zollinger-Ellison
Diabète sucré rare
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Pseudo-hypoparathyroïdie
Insulinome
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital
Maladie de Cushing
Phénylcétonurie
Prolactinome
Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Email

WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Déficit immunitaire primaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Tétralogie de Fallot
Arthrite juvénile idiopathique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
MELAS
MODY
Von Hippel-Lindau disease
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Bardet-Biedl syndrome
Phenylketonuria
Turner syndrome
X-linked hypophosphatemia

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Kinderrheumatologisches Zentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Systemic lupus erythematosus
Hemophilia
Bartter syndrome
Juvenile idiopathic arthritis

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Connectivite mixte
Mucoviscidose
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Arthrite juvénile idiopathique

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Porphyria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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Kinderhämostaseologisches Zentrum
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz

Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Behçet
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de Niemann-Pick type C
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Acidurie argininosuccinique
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
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03641 9324341
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Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Maladie de stockage du glycogène
Alpha-mannosidose
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Addison disease
Genetic obesity
Insulinoma
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Difference of sex development
Phenylketonuria
Turner syndrome
Prolactinoma

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
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Dihydropteridine reductase deficiency
Maternal phenylketonuria
Mild phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Rachitisme hypocalcémique
Obésité génétique
Syndrome de Zollinger-Ellison
Diabète sucré rare
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Pseudo-hypoparathyroïdie
Insulinome
Syndrome de Turner
Syndrome adrenogenital
Maladie de Cushing
Phénylcétonurie
Prolactinome
Carcinome rare de la thyroïde
Néoplasie endocrinienne multiple

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Déficit immunitaire primaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Syndrome d'Eisenmenger
Maladie du greffon contre l'hôte
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Tétralogie de Fallot
Arthrite juvénile idiopathique

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique

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