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Glykogenose Typ 4

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All Entries 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Polymyositis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia
Neonatal adrenoleukodystrophy
Acute adrenal insufficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Pituitary deficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Polymyositis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Sandhoff disease
Gaucher disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia
Neonatal adrenoleukodystrophy
Acute adrenal insufficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Pituitary deficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

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