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Glykogenose Typ 4

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Botulismus

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Website
Email

Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Myasthenia gravis

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Botulismus

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
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03641 9329680
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Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Hereditary spastic paraplegia
Friedreich ataxia
Myasthenia gravis

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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