Glycogénose par déficit en enzyme branchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4