Glykogenose Typ 2
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Website
Email
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Congenital myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Metabolic myopathy
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Mitochondrial myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Email
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Glial tumor
- Muscular dystrophy
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Rare dystonia
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Guillain-Barré syndrome
- Limbic encephalitis
- Lyme disease
- Myasthenia gravis
- Familial Mediterranean fever
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Herpes simplex virus encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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Email
- Pituitary deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Kallmann syndrome
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular junction disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 24
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Congenital myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Metabolic myopathy
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Mitochondrial myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
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- Glial tumor
- Muscular dystrophy
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Rare dystonia
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Guillain-Barré syndrome
- Limbic encephalitis
- Lyme disease
- Myasthenia gravis
- Familial Mediterranean fever
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Huntington disease
- Herpes simplex virus encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Pituitary deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Kallmann syndrome
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular junction disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten