Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie d'origine métabolique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome d'Isaacs
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale proximale
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
- Dystrophie musculaire
- Myopathie mitochondriale
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Encéphalite limbique
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Fabry
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite à herpes simplex
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale distale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie d'origine métabolique
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Syndrome d'Isaacs
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale proximale
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
- Dystrophie musculaire
- Myopathie mitochondriale
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Encéphalite limbique
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Fabry
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite à herpes simplex
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Page Web
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
Associations de patients 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten