X-linked adrenoleukodystrophy
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Insulinom
 - Akromegalie
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Fabry disease
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Wilson disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Leukodystrophy
 - Thrombotic microangiopathy
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Maladie d'Addison
 - Phénylcétonurie
 - Insulinome
 - Syndrome adrenogenital
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Adénome hypophysaire
 - Diabète sucré rare
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie de Cushing
 - Prolactinome
 
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neuroferritinopathie
 - Ataxie rare
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Parkinson-Ambulanz
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 
- Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie de Huntington
 - Maladie neurodégénérative génétique
 - Dystonie rare
 - Sclérose latérale amyotrophique
 - Ataxie spastique
 - Leucodystrophie
 - Démence génétique
 - Anomalie rare du mouvement
 - Ataxie rare
 - Maladie neurodégénérative rare
 - Démence fronto-temporale
 - Maladie du motoneurone
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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- Syndrome de Prader-Willi
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome de Turner
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Syndrome adrenogenital
 - Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Adénome hypophysaire
 - Acromégalie
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Syndrome de Noonan
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
 - Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
 - Tumeur rare des parathyroïdes
 - Néoplasie endocrinienne multiple type 1
 - Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
 - Adénome hypophysaire fonctionnel
 - Tumeur sécrétrice de catécholamines
 - Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Cancer anaplasique de la thyroïde
 - Cancer différencié de la thyroïde
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
 - Corticosurrénalome
 - Phéochromocytome sporadique
 
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Refsum disease
 - Cerebrotendinous xanthomatosis
 - Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
 - Leukodystrophy
 - Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
 - Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
 - Peroxisome biogenesis disorder
 - Metachromatic leukodystrophy
 - Fucosidosis
 - Canavan disease
 - Zellweger syndrome
 - Pelizaeus-Merzbacher disease
 - Krabbe disease
 - CACH syndrome
 
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Insulinom
 - Akromegalie
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal dominant polycystic kidney disease
 - Alpha-1-antitrypsin deficiency
 - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Genetic glomerular disease
 - Fabry disease
 - STXBP1-related encephalopathy
 - Neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Wilson disease
 - Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
 - Autosomal recessive polycystic kidney disease
 - Leukodystrophy
 - Thrombotic microangiopathy
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Maladie d'Addison
 - Phénylcétonurie
 - Insulinome
 - Syndrome adrenogenital
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Adénome hypophysaire
 - Diabète sucré rare
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Maladie de Cushing
 - Prolactinome
 
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neuroferritinopathie
 - Ataxie rare
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Parkinson-Ambulanz
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 
- Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie de Huntington
 - Maladie neurodégénérative génétique
 - Dystonie rare
 - Sclérose latérale amyotrophique
 - Ataxie spastique
 - Leucodystrophie
 - Démence génétique
 - Anomalie rare du mouvement
 - Ataxie rare
 - Maladie neurodégénérative rare
 - Démence fronto-temporale
 - Maladie du motoneurone
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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- Syndrome de Prader-Willi
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome de Turner
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Syndrome adrenogenital
 - Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Adénome hypophysaire
 - Acromégalie
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Syndrome de Noonan
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
 - Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
 - Tumeur rare des parathyroïdes
 - Néoplasie endocrinienne multiple type 1
 - Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
 - Adénome hypophysaire fonctionnel
 - Tumeur sécrétrice de catécholamines
 - Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Cancer anaplasique de la thyroïde
 - Cancer différencié de la thyroïde
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
 - Corticosurrénalome
 - Phéochromocytome sporadique
 
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Refsum disease
 - Cerebrotendinous xanthomatosis
 - Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
 - Leukodystrophy
 - Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
 - Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
 - Peroxisome biogenesis disorder
 - Metachromatic leukodystrophy
 - Fucosidosis
 - Canavan disease
 - Zellweger syndrome
 - Pelizaeus-Merzbacher disease
 - Krabbe disease
 - CACH syndrome