Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Galactosémie
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Syndrome adrenogenital
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
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- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
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- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hyperinsulinisme congénital isolé
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Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
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- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
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