Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ahornsirup-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Isovalerianazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
Webseite
E-Mail
07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Prolactinome
- Maladie d'Addison
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
- Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
- Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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40225 Düsseldorf
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
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04103 Leipzig
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ahornsirup-Krankheit
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- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
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- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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0251 8347735
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72076 Tübingen
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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- Lipodystrophie acquise
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Patientenorganisationen 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
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- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
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- Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel