Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Acidémie propionique
- Déficit en biotinidase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
Website
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07071 2983670
07071 292784
Website
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabetes insipidus, zentraler
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Akromegalie
- Lipodystrophien, primäre
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Prolaktinom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophie, erworbene
- Addison-Krankheit
- Adipositas, genetisch bedingte
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
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Genetic Advices 0
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Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
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- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
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- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Acidurie argininosuccinique
- Acidémie propionique
- Déficit en biotinidase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
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- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Hoppe-Seyler-Str. 1
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Diabetes insipidus, zentraler
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Akromegalie
- Lipodystrophien, primäre
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Prolaktinom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophie, erworbene
- Addison-Krankheit
- Adipositas, genetisch bedingte
Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency