Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Obésité génétique
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en biotinidase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
Website
Email
07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
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Genetic Advices 0
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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40225 Düsseldorf
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Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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80337 München
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
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- Galactosémie
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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48149 Münster
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
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- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
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