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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Cardiomyopathie non classée
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
Malformation mitrale congénitale
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
Transposition des gros vaisseaux
Malformation vasculaire combinée rare
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Anomalie congénitale du péricarde
Coeur triatrial
Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Cardiomyopathie familiale restrictive
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Tako-Tsubo cardiomyopathy
Idiopathic giant cell myocarditis
Infective endocarditis
Familial mitral valve prolapse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myasthénie auto-immune
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Maladie neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
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Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Cardiomyopathie non classée
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
Malformation mitrale congénitale
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
Transposition des gros vaisseaux
Malformation vasculaire combinée rare
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Anomalie congénitale du péricarde
Coeur triatrial
Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Cardiomyopathie familiale restrictive
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Tako-Tsubo cardiomyopathy
Idiopathic giant cell myocarditis
Infective endocarditis
Familial mitral valve prolapse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of carbohydrate metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial atrial fibrillation
Gaucher disease type 3
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Barth syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myasthénie auto-immune
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Maladie neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2

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