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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Marfan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Marfan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease

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