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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Endocardite infectieuse
Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque

1

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Endocardite infectieuse
Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque

1

Supportgroups 5

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
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Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
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Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
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Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

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