Septo-optische Dysplasie-Spektrum
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Insulinom
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Acromégalie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie, erworbene
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Kraniopharyngeom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes insipidus, zentraler
- Addison-Krankheit
- Akromegalie
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Insulinom
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Acromégalie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Lipodystrophie, erworbene
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Kraniopharyngeom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes insipidus, zentraler
- Addison-Krankheit
- Akromegalie
Associations de patients 4
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf