Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Hemophilia
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Propionazidämie
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Maple syrup urine disease
- Galaktosämie
- Glycogen storage disease
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Hemophilia
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Propionazidämie
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Maple syrup urine disease
- Galaktosämie
- Glycogen storage disease
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
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- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin