Maladie des urines sirop d'érable
Alle Einträge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Leigh syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Alkaptonuria
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Maladie de Gaucher
- Classic organic aciduria
- Maladie de stockage du glycogène
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Phenylketonuria
- Porphyria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Hereditary fructose intolerance
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Leigh syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Alkaptonuria
- Acidurie argininosuccinique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Maladie de Gaucher
- Classic organic aciduria
- Maladie de stockage du glycogène
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Phenylketonuria
- Porphyria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
- Hereditary fructose intolerance
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
Patientenorganisationen 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin