SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.

Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.

Durch enge Verknüpfung mit den wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Prof. Dr. Sarah Grünert, Dr. Dr. Anke Schumann
0761 27043680
stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/stoffwechselzentrum.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Navigationsanschrift: Heiliggeist-Straße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Isovalerianazidämie Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Glykogenose Typ 12 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Transaldolase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Barth-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Fruktosurie, essentielle Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Osteopetrosis, intermediäre Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fanconi-Bickel-Syndrom Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Pentosurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4B Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Renale Glukosurie, familiäre Maffucci-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Glykogenose Mukopolysaccharidose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Sanfilippo-Krankheit Typ A Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Transcobalamin I-Mangel Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Hurler-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mazabraud-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Galaktose-Mutarotase-Mangel Atelosteogenesis Typ I Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Trehalase-Mangel Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, akro-capito-femorale Osteopoikilose, isolierte Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pyknoachondrogenesie Atelosteogenesis Typ III Singleton-Merten-Dysplasie Genochondromatose Typ 2 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyknodysostose Schwartz-Jampel-Syndrom Aneurysmatische Knochenzyste Desbuquois-Syndrom Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Bruck-Syndrom Upington-Krankheit Folat-Malabsorption, hereditäre
7.84324586391449148.00323240263807Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 22.02.2024