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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare dystonia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Canavan disease
Alexander disease
CACH syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Fucosidosis
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare dystonia

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
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Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ovarioleukodystrophy
Refsum disease
Canavan disease
Alexander disease
CACH syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Canavan disease
Fucosidosis
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

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