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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie B
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger

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