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Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Rare movement disorder
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Frontotemporal dementia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Canavan disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Rare movement disorder
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare ataxia
Frontotemporal dementia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Alexander disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Canavan disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

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