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Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

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Alle Einträge 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Wilson-Krankheit
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Genetic dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
E-Mail

Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Fukosidose
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Refsum-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Wilson-Krankheit
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Genetic dementia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, koralliforme
Katarakt, syndromale

Patientenorganisationen 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Augenkrankheit, seltene

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Webseite
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Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Fukosidose
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Peroxisomenbiogenesedefekt
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Refsum-Krankheit
Zellweger-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns

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