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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Démence génétique
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Leucodystrophie
Démence génétique
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie rare

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

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