Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566302
                            
 030 450566911
                            
                                
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- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
 - Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
 - Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
 - Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
 - Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
 - Spezialambulanz für Epilepsien
 - Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
 - Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
 - Spezialambulanz für Neurofibromatose
 - Spezialambulanz für Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Mitochondriopathien
 - Spezialambulanz für Cephalgien
 
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Gudrunstraße 56
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092420
                            
 0234 5092414
                            
                                
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- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
 - Myasthenia gravis
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Parkinson-Syndrom, seltenes
 - Huntington-Krankheit
 - NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
 - Guillain-Barré-Syndrom
 - Barth-Syndrom
 - Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
 - Ataxie, seltene
 - Stiff-person-Syndrom, klassisches
 
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Ataxie rare
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Leucodystrophie
 - Myasthénie auto-immune
 
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Mitochondriopathie
 - Phenylketonurie
 - Galaktosämie
 - Glykogenose
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fabry-Syndrom
 - Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
 - Carnitin-Stoffwechselstörung
 - Tyrosinämie Typ 1
 - Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
                    Paul-Ehrlich-Strasse 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 7049000
                            
 07071 7049002
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Syndrome de Noonan
 - Ataxie de Friedreich
 - Maladie de Fabry
 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale
 - Bicuspidie aortique familiale
 - Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
 - Syndrome du QT long familial
 - Maladie de Gaucher type 3
 - Fibrillation auriculaire familiale
 - Neuropathie optique héréditaire de Leber
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Syndrome de Marfan
 - Cardiomyopathie rare
 - Trouble génétique du rythme cardiaque
 - Syndrome de Barth
 
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
                    
                        
                            Postfach Postfach 11 10
                        
                        
                    
                    
                        
                            97627
                        
                        
                    
                    Bad Königshofen
                
Herzkind e.V.
                    
                        
                        
                            Husarenstraße 70
                        
                    
                    
                        
                        
                            38102
                        
                    
                    Braunschweig
                
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
                    
                        
                        
                            Ankerstraße 19e
                        
                    
                    
                        
                        
                            46117
                        
                    
                    Oberhausen
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566302
                            
 030 450566911
                            
                                
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- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
 - Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
 - Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
 - Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
 - Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
 - Spezialambulanz für Epilepsien
 - Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
 - Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
 - Spezialambulanz für Neurofibromatose
 - Spezialambulanz für Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Mitochondriopathien
 - Spezialambulanz für Cephalgien
 
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Gudrunstraße 56
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092420
                            
 0234 5092414
                            
                                
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- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
 - Myasthenia gravis
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Parkinson-Syndrom, seltenes
 - Huntington-Krankheit
 - NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
 - Guillain-Barré-Syndrom
 - Barth-Syndrom
 - Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
 - Ataxie, seltene
 - Stiff-person-Syndrom, klassisches
 
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Ataxie rare
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Maladie mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Leucodystrophie
 - Myasthénie auto-immune
 
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Mitochondriopathie
 - Phenylketonurie
 - Galaktosämie
 - Glykogenose
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fabry-Syndrom
 - Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
 - Carnitin-Stoffwechselstörung
 - Tyrosinämie Typ 1
 - Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
                    Paul-Ehrlich-Strasse 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 7049000
                            
 07071 7049002
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Syndrome de Noonan
 - Ataxie de Friedreich
 - Maladie de Fabry
 - Anévrisme familial de l'aorte abdominale
 - Bicuspidie aortique familiale
 - Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
 - Syndrome du QT long familial
 - Maladie de Gaucher type 3
 - Fibrillation auriculaire familiale
 - Neuropathie optique héréditaire de Leber
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Syndrome de Marfan
 - Cardiomyopathie rare
 - Trouble génétique du rythme cardiaque
 - Syndrome de Barth
 
Patientenorganisationen 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
                    
                        
                            Postfach Postfach 11 10
                        
                        
                    
                    
                        
                            97627
                        
                        
                    
                    Bad Königshofen
                
Herzkind e.V.
                    
                        
                        
                            Husarenstraße 70
                        
                    
                    
                        
                        
                            38102
                        
                    
                    Braunschweig
                
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
                    
                        
                        
                            Ankerstraße 19e
                        
                    
                    
                        
                        
                            46117
                        
                    
                    Oberhausen