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Congenital glucokinase-related hyperinsulinism

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare thyroid disease
Difference of sex development
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
MODY
Insulin-resistance syndrome type A
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Website
Email

Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Septo-optic dysplasia spectrum
Pituitary adenoma
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Primary lipodystrophy
Central diabetes insipidus
Acquired lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Craniopharyngioma
Acromegaly
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare thyroid disease
Difference of sex development
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
MODY
Insulin-resistance syndrome type A
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
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07071 2983670
07071 292784
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Prader-Willi syndrome
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Septo-optic dysplasia spectrum
Pituitary adenoma
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
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Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Primary lipodystrophy
Central diabetes insipidus
Acquired lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Craniopharyngioma
Acromegaly
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

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