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Congenital glucokinase-related hyperinsulinism

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
MODY

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Erreurs innées du métabolisme rares

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en biotinidase

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Website
Email

Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypophysenadenom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Turner-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Akromegalie

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Congenital isolated hyperinsulinism
Prolactinoma
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Primary lipodystrophy
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
MODY

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en biotinidase

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypophysenadenom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Turner-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Akromegalie

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Congenital isolated hyperinsulinism
Prolactinoma
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Primary lipodystrophy
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
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Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

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