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Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Website
Email

Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Acromegaly
Septo-optic dysplasia spectrum
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Noonan syndrome
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie primitive
Prolactinome
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

MODY
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
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Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Acromegaly
Septo-optic dysplasia spectrum
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Noonan syndrome
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie primitive
Prolactinome
Acromégalie
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
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Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome

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