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Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabetes mellitus, neonataler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
MODY

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
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Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Akromegalie
Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Obésité génétique
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabetes mellitus, neonataler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
MODY

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Propionazidämie
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
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Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Akromegalie
Hypophysenadenom
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Obésité génétique
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Prolactinome
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide

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