Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Alle Einträge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Galaktosämie
- Isovalerianazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Propionazidämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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E-Mail
07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromegaly
- Central diabetes insipidus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Acquired lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Primary lipodystrophy
- Genetic obesity
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Galaktosämie
- Isovalerianazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Propionazidämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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39120 Magdeburg
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
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- Acromegaly
- Central diabetes insipidus
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Acquired lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
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- Primary lipodystrophy
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- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
Patientenorganisationen 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency