Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Acute adrenal insufficiency
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Glycogen storage disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
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Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Am Klinikum 1
07747 Jena
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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- Motor neuron disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
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