Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Pituitary deficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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0351 4583876
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
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Am Klinikum 1
07747 Jena
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- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
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- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
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Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Pituitary deficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4