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Glykogenose Typ 5

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing
Forme rare de diabète de type 1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Canalopathie musculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing
Forme rare de diabète de type 1

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Canalopathie musculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

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