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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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All Entries 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare hepatic and biliary tract tumor
Familial intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Cystinosis
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Inclusion body myositis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Glykogenose
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare hepatic and biliary tract tumor
Familial intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease
Rare metabolic liver disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Cystinosis
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Inclusion body myositis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Glykogenose
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Glycogen storage disease
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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