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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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