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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Page Web
Email

02418087087
0241 80 3387021
Page Web
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Cardiomyopathie non classée
Syndrome du QT long familial
Malformation vasculaire combinée rare
Coeur triatrial
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
Cardiomyopathie familiale restrictive
Transposition des gros vaisseaux
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
Malformation mitrale congénitale
Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
Anomalie congénitale du péricarde

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial
Cardiomyopathie Tako-Tsubo

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Page Web
Email

02418087087
0241 80 3387021
Page Web
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Cardiomyopathie non classée
Syndrome du QT long familial
Malformation vasculaire combinée rare
Coeur triatrial
Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
Cardiomyopathie familiale restrictive
Transposition des gros vaisseaux
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
Malformation mitrale congénitale
Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
Anomalie congénitale du péricarde

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endocardite infectieuse
Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial
Cardiomyopathie Tako-Tsubo

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble de la cétolyse

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum

Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique dominante

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

Associations de patients 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4

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