SE-ATLAS

Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Argininämie Glykogenose Typ 1 GRACILE-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Glykogenose Typ 5 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Glykogenose Typ 6 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Leigh-Syndrom Glykogenose Typ 7 NARP-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Barth-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Déficit en galactose épimérase Déficit en galactokinase Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Glycogènose par déficit en glycogène synthase MELAS MERRF Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Phénylcétonurie modérée Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Phénylcétonurie classique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie de Leber plus Syndrome de Pearson Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit isolé en complexe I Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Acidurie argininosuccinique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie fumarique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Acidurie oxoglutarique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Maladie lysosomale Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Fanconi-Bickel Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Maladie mitochondriale Citrullinémie Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Mitochondrial membrane transport disorder Classic organic aciduria Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Coenzyme Q10 deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Unspecified mitochondrial disorder Tyrosinemia type 1 Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Kearns-Sayre syndrome Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Galactosemia Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Fabry disease